Ваш консультант по вопросам здоровья
  • пользователей 109 пользователей
  • публикация 751 публикация
  • вопросов 100 вопросов

Болезни и симптомы

1311 человек прочитали статью
0

Что такое Болезнь Гартнупа? Симптомы, причины заболевания, лечение.

10.06.2014
Что такое Болезнь Гартнупа? Симптомы, причины заболевания, лечение.
Болезнь Гартнупа или Хартнупа, как её ещё называют, это наследственное заболевание, которое передаётся от родителей детям. Названо заболевание в честь первого пациента, у которого был описан этот недуг. Произошло это событие в 1956 году. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. К тому же, как было выяснено чуть позднее, практически все женщины и мужчины, которые состояли в браке и у которых рождались дети с этим диагнозом, были близкими кровными родственниками.

Болезнь Гартнупа развивается в том случае, когда в кишечнике нарушается всасывание такого вещества, как триптофан, а в почах не происходит повторной абсорбции некоторых аминокислот. При этом триптофан, который не может всосаться в кровь, в кишечнике начинает разлагаться, в результате чего образуются так называемые индольные продукты, которые некоторое время спустя поступают в кровяное русло. Их основное действие – токсическое. Причём его они оказывают на центральную нервную систему, кожу и почки. Некоторую роль в развитии этого заболевания играет и другое вещество – никотиновая кислота. При этом в организме отмечается её явный недостаток, который происходит из-за нехватки триптофана. Получается такой вот замкнутый круг.

Заболевание начинает проявляться уже в раннем детском возрасте, хотя в некоторых случаях может диагностироваться и позднее. Среди симптомов болезни Гартнупа особенно стоит обратить внимание на покраснение кожи, на её шелушение и образование пузырей под воздействием солнечного света. Такое состояние носит название фотодерматоз.

У некоторых пациентов может отмечаться мозжечковая атаксия, но она носит обратимый характер. Присутствует дрожание пальцев на руках, расстройство почерка. если выявлены неврологические проблемы, то они как правило включают в себя нистагм, головные боли, нарушение психики, типичный бред и галлюцинации. У больных часто отмечаются приступы гнева, депрессия или необоснованный страх. Однако ни один из этих симптомов не является обязательным и диагноз можно установить только после предварительного генетического анализа.

В некоторых случаях триптофан при разложении в кишечнике в кровь не всасывается. Это связано с тем, что некоторые микроорганизмы, которые обитают в кишечнике из нег могут вырабатывать совершенно безвредную краску, которая носит название синий индиго. И в этом случае единственное проявление болезни – это окраска мочи в синий цвет. В этом случае заболевание носит название болезнь синих пелёнок.

Диагноз ставится после исследования пациента. Необходимо сдать анализ мочи, в которой будет полное отсутствие триптофана и большое количество глутамина, аспарагина и гистидина. Однако перед тем, как поставить диагноз нужно провести дифференциальную диагностику с такими заболеваниями, как пеллагра, рак кишечника.

В лечении большое значение играют разгрузочные фруктово-сахарные дни. Кожу пациенту стоит обязательно защищать от солнечных лучей. По показаниям могут быть назначены инъекции витаминов группы В. Если заболевание находится в тяжёлой степени тяжести назначаются антибиотики. Прогноз у болезни благоприятный, так как с возрастом её проявления уменьшаются, а в некоторых случаях и совсем исчезают.

  • Поделиться:

Если вам помогла или понравилась наша информация на сайте, пожалуйста, оставьте ваш комментарий к прочитанной статье, для нас он очень важен.

Вся информация, находящаяся на сайте, защищена Международными законами об авторском праве и является собственностью интернет-журнала «МедОтветы.ру». Попытки несанкционированного использования материалов преследуются в судебном порядке. При перепечатке ссылка на «Medotvety.ru» обязательна.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, предназначена ТОЛЬКО для ознакомления и НЕ ЗАМЕНЯЕТ квалифицированную медицинскую помощь! Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Смотреть все 143Другие публикации автора Зоя Иванова

Оценки Публикация Дата Статус Прочитано
1
Что такое педиатрия?
27.05.2014
активна 2461 ч.
1
Что такое бронхит? Симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1765 ч.
0
Какие заболевания, вызываемые гемофильной палочкой, симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1703 ч.

Комментариев к статье Что такое Болезнь Гартнупа? Симптомы, причины заболевания, лечение. пока нет, оставьте свой отзыв первыми!


Ваш комментарий будет опубликован на сайте после проверки модератором

Ваше Имя

E-mail

Имя первого космонавта? (анти-спам)

Отправить сообщение

Добавить видео или фото

Видео (Youtube) ?

Прикрепить изображения

Другие статьи рубрики "Болезни и симптомы"

Что такое Депрессия? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Депрессия? Симптомы, причины…

Депрессия - это заболевание психического характера, при котором у больного наблюдается угнетенное и тоскливое настроение…
Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины…

Согласно статистики, среди детей младшего школьного возраста, каждый двадцать пятый малыш является гиперактивным…
Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы,…

К самым распространенным грибковым заболеваниям относятся отрубевидный или разноцветный лишай, эритразма, трихофития,…
Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы,…

Причинами выпадения прямой кишки является не только внезапное повышение внутрибрюшного давления, но и травмы промежности…
Что такое импотенция (нарушение эректильной функции)? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое импотенция (нарушение эректильной…

Избежать неприятных неожиданностей со здоровьем и тем более осложнений можно, если своевременно обращать внимание на…
Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы,…

Заболевание яичек, характеризующееся воспалительным процессом, называется орхит. Группу риска составляют дети и…
Добавить статью Медицинская полка

Подписка на новые статьи

Будьте в курсе последних публикаций сайта МедОтветы!

Вы можете подписаться на еженедельные новости, аналитические материалы и интересные темы.

Укажите ваш E-mail:

Подписаться

Активные пользователи

Врач стоматолог. Лечение, протезирование зубов во всех районах Москвы!…

Новое в дневниках