Ваш консультант по вопросам здоровья
  • пользователей 109 пользователей
  • публикация 751 публикация
  • вопросов 100 вопросов

Болезни и симптомы

1262 человека прочитали статью
0

Что такое Болезнь Гоше? Симптомы, причины заболевания, лечение.

12.06.2014
Что такое Болезнь Гоше? Симптомы, причины заболевания, лечение.
Болезнь Гоше или глюкозилцерамидный липидоз – наследственное заболевание, названное в честь врача из Франции Филиппа Гоше, который впервые описал его в 1882 году. Суть болезни в том, что развивается недостаток фермента глюкоцереброзидазы, и из-за этого в организме накапливается глюкоцереброзид. Такое накопление происходит в печени, почках, лёгких, мозгу.

Существует 3 типа этой болезни. Первый тип носит название ненейронопатическая болезнь Гоше. Оно встречается у одного новорожденного из 50 тысяч и чаще всего этой наследственной болезнью страдают евреи. Симптомы могут проявляться как в детстве, так и во взрослом возрасте. Это увеличение печени и селезёнки, что приводит к разрыву последней и развитию многочисленных осложнений. Возможны некоторые заболевания костей.

Наблюдается анемия, снижение количество тромбоцитов и лейкопения. Нарушения мозга не наблюдается, но страдают лёгкие и почки. У пациента наблюдаются постоянные синяки на теле, которые появляются спонтанно и постоянная усталость. Люди с этой врождённой патологией могут дожить до взрослого возраста, а при умеренной форме симптомы могут вовсе отсутствовать. Заболевание выявляется случайно по анализу крови.

Второй тип болезни Гоше встречается в одном случае на 100 тысяч новорожденных. Здесь не существует привязанности к нации. Этот тип заболевания носит название нейропатическая. Здесь на первое место выступают тяжёлые неврологические осложнения – судорожные приступы, гипертонус, апноэ, задержка умственного развития. Все эти симптомы начинают проявлять себя к 6 месяцам от момента рождения. Ещё сюда можно отнести выраженное увеличение печени, повреждение мозга, нарушение зрения. Дети редко доживают до 2 лет и умирают на первом году жизни.

Третья форма носит название ювенильной. Это заболевание может проявляться как у детей, так и у взрослых. При этом отмечается медленное прогрессирование болезни и умеренные неврологические симптомы.

Главная причина инвалидности при первой и третьей формах это поражение костной ткани. Нормальные процессы в организме нарушаются из-за того, что в органах накапливаются липиды. Несмотря на то, что печень при этом заболевании увеличена, случаев печёночной недостаточности практически не бывает.

Перед тем, как установить диагноз, необходимо провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями накопления, с другими заболеваниями болезней обмена и с такими заболеваниями как остеомиелит, туберкулёз, гепатит.

Это заболевание является наследственной, а значит вылечить его невозможно. Лечение проводится симптоматическое – переливание крови, удаление селезёнки, предупреждение судорожного синдрома и многое другое. В лечении этого заболевания нельзя использовать кортикостероиды и другие гормональные препараты. Если произошло необратимое развитие нарушений скелета, может понадобиться ортопедическое лечение. Но оперативное лечение костей в этом случае также строго противопоказано. Да и лечить пациента с таким диагнозом должен только врач, который имеет опыт такой работы.

  • Поделиться:

Если вам помогла или понравилась наша информация на сайте, пожалуйста, оставьте ваш комментарий к прочитанной статье, для нас он очень важен.

Вся информация, находящаяся на сайте, защищена Международными законами об авторском праве и является собственностью интернет-журнала «МедОтветы.ру». Попытки несанкционированного использования материалов преследуются в судебном порядке. При перепечатке ссылка на «Medotvety.ru» обязательна.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, предназначена ТОЛЬКО для ознакомления и НЕ ЗАМЕНЯЕТ квалифицированную медицинскую помощь! Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Смотреть все 143Другие публикации автора Зоя Иванова

Оценки Публикация Дата Статус Прочитано
1
Что такое педиатрия?
27.05.2014
активна 2512 ч.
1
Что такое бронхит? Симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1806 ч.
0
Какие заболевания, вызываемые гемофильной палочкой, симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1738 ч.

Комментариев к статье Что такое Болезнь Гоше? Симптомы, причины заболевания, лечение. пока нет, оставьте свой отзыв первыми!


Ваш комментарий будет опубликован на сайте после проверки модератором

Ваше Имя

E-mail

Имя первого космонавта? (анти-спам)

Отправить сообщение

Добавить видео или фото

Видео (Youtube) ?

Прикрепить изображения

Другие статьи рубрики "Болезни и симптомы"

Что такое Депрессия? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Депрессия? Симптомы, причины…

Депрессия - это заболевание психического характера, при котором у больного наблюдается угнетенное и тоскливое настроение…
Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины…

Согласно статистики, среди детей младшего школьного возраста, каждый двадцать пятый малыш является гиперактивным…
Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы,…

К самым распространенным грибковым заболеваниям относятся отрубевидный или разноцветный лишай, эритразма, трихофития,…
Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы,…

Причинами выпадения прямой кишки является не только внезапное повышение внутрибрюшного давления, но и травмы промежности…
Что такое импотенция (нарушение эректильной функции)? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое импотенция (нарушение эректильной…

Избежать неприятных неожиданностей со здоровьем и тем более осложнений можно, если своевременно обращать внимание на…
Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы,…

Заболевание яичек, характеризующееся воспалительным процессом, называется орхит. Группу риска составляют дети и…
Добавить статью Медицинская полка

Подписка на новые статьи

Будьте в курсе последних публикаций сайта МедОтветы!

Вы можете подписаться на еженедельные новости, аналитические материалы и интересные темы.

Укажите ваш E-mail:

Подписаться

Активные пользователи

Я учусь на педагога, но хотела бы еще пойти учиться на медсестру.

Новое в дневниках