Ваш консультант по вопросам здоровья
  • пользователей 109 пользователей
  • публикация 751 публикация
  • вопросов 100 вопросов

Болезни и симптомы

1361 человек прочитали статью
0

Что такое Дефицит альфа1-антитрипсина? Симптомы, причины заболевания, лечение.

12.08.2014
Что такое Дефицит альфа1-антитрипсина? Симптомы, причины заболевания, лечение.
Дефицит альфа1-антитрипсина или ААТ-недостаточность – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает заболевания печени и лёгких. Заболевание передаётся от родителей к детям и в его основе лежит мутация в гене, которым кодируется белок альфа1-антитрипсин.

У 25% всех детей с этим диагнозом развивается цирроз печени и портальная гипертензия, и они умирают, не дожив до 12 лет. Ещё 25% пациентов с этим диагнозом доживают до 20 лет и тоже умирают. Ещё у 25% диагностируются только незначительные нарушения функции печени, и они живут значительно дольше. И, наконец, ещё у 25% нет вообще никаких признаков, а само заболевание выявляется случайно. У взрослых это заболевание встречается очень редко и вызывает не цирроз печени, а поражение лёгких – эмфизему.

Основные симптомы зависят от того, какой именно орган оказался поражённым. Если это лёгкие, то у ребёнка будет наблюдаться одышка, свистящее сухие хрипы в лёгких, симптомы бронхиальной астмы и бронхоспазма, одышка даже при незначительной физической нагрузке, кашель. При поражении печени наблюдаются потеря веса, воспаление подкожной жировой клетчатки, зуд, желтуха, тошнота и рвота, боль в животе, запоры и увеличение печени. Чаще всего симптомы начинают проявлять себя после того, как человек достигнет 20-летнего возраста. В некоторых случаях симптомы недуга могут начать проявляться сразу после рождения. У них проявляются такие симптомы, как задержка в развитии, зуд кожи, зловонный стул, запор и рвота.

Белок альфа1-антитрипсин должен находиться только в слюне, соке двенадцатиперстной кишке, лёгочной секреции, слезах, носовой слизи и спинномозговой жидкости. При мутации и неправильной кодировке белок обнаруживается в клетках печени, где его быть не должно и именно это вызывает описанные выше симптомы.

Поражение лёгких возникает в том случае, когда этого белка не хватает, а ведь здесь он необходим для защиты лёгочной ткани от эластазы, которую вырабатывают лейкоциты.

Диагностика заболевания не представляет трудностей и основывается на анализе крови и выявлении уровня АТТ. Может потребоваться флюорография или рентген грудной клетки для выявления проблем с лёгкими. При необходимости может быть проведено генетическое тестирование или биопсия печени.

Основное лечение – это использование заместительной терапии, то есть приём синтетического аналога белка, которого не хватает в организме. Обязательное применение витаминных добавок и лекарств, которые помогают бороться с желтухой. В тяжёлых случаях бывает необходима пересадка печени. После этой процедуры повреждений в пересаженной печени обычно не отмечается. Большое значение уделяется профилактике инфекций и прекращению курения, особенно если заболевание затронуло лёгочную ткань.

Если человек с этим заболевание решит иметь детей, то он должен посетить генетика, который просчитает все риски рождения больного ребёнка и сможет сказать, есть ли шанс на рождение здоровых детей.

  • Поделиться:

Если вам помогла или понравилась наша информация на сайте, пожалуйста, оставьте ваш комментарий к прочитанной статье, для нас он очень важен.

Вся информация, находящаяся на сайте, защищена Международными законами об авторском праве и является собственностью интернет-журнала «МедОтветы.ру». Попытки несанкционированного использования материалов преследуются в судебном порядке. При перепечатке ссылка на «Medotvety.ru» обязательна.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, предназначена ТОЛЬКО для ознакомления и НЕ ЗАМЕНЯЕТ квалифицированную медицинскую помощь! Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Смотреть все 143Другие публикации автора Зоя Иванова

Оценки Публикация Дата Статус Прочитано
1
Что такое педиатрия?
27.05.2014
активна 2650 ч.
1
Что такое бронхит? Симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1895 ч.
0
Какие заболевания, вызываемые гемофильной палочкой, симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1831 ч.

Комментариев к статье Что такое Дефицит альфа1-антитрипсина? Симптомы, причины заболевания, лечение. пока нет, оставьте свой отзыв первыми!


Ваш комментарий будет опубликован на сайте после проверки модератором

Ваше Имя

E-mail

Имя первого космонавта? (анти-спам)

Отправить сообщение

Добавить видео или фото

Видео (Youtube) ?

Прикрепить изображения

Другие статьи рубрики "Болезни и симптомы"

Что такое Депрессия? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Депрессия? Симптомы, причины…

Депрессия - это заболевание психического характера, при котором у больного наблюдается угнетенное и тоскливое настроение…
Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины…

Согласно статистики, среди детей младшего школьного возраста, каждый двадцать пятый малыш является гиперактивным…
Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы,…

К самым распространенным грибковым заболеваниям относятся отрубевидный или разноцветный лишай, эритразма, трихофития,…
Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы,…

Причинами выпадения прямой кишки является не только внезапное повышение внутрибрюшного давления, но и травмы промежности…
Что такое импотенция (нарушение эректильной функции)? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое импотенция (нарушение эректильной…

Избежать неприятных неожиданностей со здоровьем и тем более осложнений можно, если своевременно обращать внимание на…
Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы,…

Заболевание яичек, характеризующееся воспалительным процессом, называется орхит. Группу риска составляют дети и…
Добавить статью Медицинская полка

Подписка на новые статьи

Будьте в курсе последних публикаций сайта МедОтветы!

Вы можете подписаться на еженедельные новости, аналитические материалы и интересные темы.

Укажите ваш E-mail:

Подписаться

Активные пользователи

Я учусь на педагога, но хотела бы еще пойти учиться на медсестру.

Новое в дневниках