Что такое боковой амиотрофический склероз: симптомы, причины заболевания, лечение

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

СОДЕРЖАНИЕ

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, Герига). тяжёлое неизлечимое прогрессирующее заболевание.

Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) — закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) — блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.

В центре — тело мотонейрона.

Красные линии -длинные отростки мотонейрона — аксоны и короткие -дендриты.

Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно — мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы — супероксиддисмутазы. (СОД).

Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.

Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.

Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..

Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие — уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)

Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.

Две статьи из медицинских источников:

1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза

Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент «а» (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент «б» (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].

Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция «аксостаза» [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен «суицидцального транспорта». Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или «ретроградного умирания» — «dying back». Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.

2) Боковой амиотрофический склероз

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», «болезнь Герига», «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС — болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% — семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

•опухоли большого затылочного отверстия

•спондилез шейного отдела позвоночника

•артериовенозная аномалия спинного мозга

•бактериальные — столбняк, болезнь Лайма

•вирусные — полиомиелит, опоясывающий лишай

Интоксикации, физические агенты:

•токсины — свинец, алюминий, другие металлы.

Боковой амиотрофический склероз

  • Атрофия мышц конечностей
  • Гнусавость речи
  • Нарушение памяти
  • Нарушение работы опорно двигательного аппарата
  • Невозможность нормально пережевывать пищу
  • Невозможность проглатывать пищу
  • Неконтролируемый плач
  • Неконтролируемый смех
  • Нечеткость речи
  • Отвисание нижней челюсти
  • Ощущение волн по ноге
  • Подергивание мышц ног
  • Подергивание мышц рук
  • Подергивание языка
  • Свисание головы
  • Слабость в ногах
  • Слабость в руках
  • Снижение мышечного тонуса
  • Судороги
  • Частичный паралич рук

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко». Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям. В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код — G 12.2.

Этиологические факторы

На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются. В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития). Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.

Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:

  • атака нервных волокон различными вирусными агентами;
  • мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
  • секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
  • нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
  • протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.

Факторы риска для развития такого синдрома:

  • трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
  • наследственная предрасположенность;
  • процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
  • табакокурение;
  • мужской пол.

Разновидности

На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:

  • церебральная, также именуемая высокой;
  • бульбарная;
  • пояснично-крестцовая;
  • шейно-грудная.

Симптоматика

Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:

  • возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
  • двигательные нарушения;
  • расстройств чувствительности не наблюдается;
  • расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
  • боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.

Пояснично-крестцовый тип

Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:

  • протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
  • вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.

Шейно-грудная форма

Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:

  • атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
  • одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.

Бульбарная форма

Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:

  • нарушение артикуляции;
  • атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
  • поперхивание во время потребления еды;
  • больной с трудом может двигать языком;
  • усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
  • появление неконтролируемого плача или же смеха;
  • усиление рвотного рефлекса;
  • поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Высокая форма

Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.

Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:

  • нарушение памяти;
  • нарушение рационального мышления;
  • снижение интеллекта.

Диагностика

При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:

  • сбор жалоб;
  • уточнение анализа жизни и самого заболевание;
  • ЭМГ;
  • МРТ;
  • исследование ликвора;
  • молекулярно-генетический анализ;
  • лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

  • транквилизаторы и антидепрессанты;
  • фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
  • миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
  • антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
  • уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
  • логопедическая терапия;
  • диета;
  • использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
  • в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

Симптомы бокового амиотрофического склероза: причины возникновения и возможно ли лечение

Одним из прогрессирующих необратимых неврологических заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Его называют также болезнью мотонейронов, болезнью Шарко (Шарко-Кожевникова) или Лу Герига (в англоязычных странах). Чаще всего эта патология диагностируется у людей 40–60 лет, но иногда она диагностируется у детей старшего школьного возраста. Постепенно нарастающие симптомы приводят к инвалидности и в последующем к летальному исходу. Лечение призвано облегчить состояние пациента и затормозить прогрессирование болезни.

Что происходит в нервной системе

При боковом амиотрофическом склерозе в центральной нервной системе постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за произвольные движения. Начинаясь в стволовых структурах, коре головного мозга или боковых столбах спинного мозга, этот процесс прогрессирует и в итоге захватывает все отделы двигательных путей.

Ранняя и массовая гибель нейронов возникает на фоне нарушения некоторых обменных внутриклеточных процессов. Например, в этих клетках активируются патологические пероксидантные реакции с образованием токсичных радикалов. При недостаточной антиоксидантной защите эти вещества поражают различные белковые молекулы. Это приводит к нарушению глутаматных реакций, образованию патологических конгломератов внутри нейронов, повреждению каркаса клетки. Все это дополняется изменением внутриклеточного дыхания из-за дисфункции митохондрий.

В пораженных нейронах происходит разрушение их внутреннего клеточного каркаса, который состоит из микроскопических трубочек – нейрофиламентов. В результате нарушается транспорт различных веществ по аксонам и меняется передача импульсов, что влияет на эффективность работы пирамидного (моторного) тракта в центральной нервной системе.

В ряде случаев БАС у пациентов выявляются генетические аномалии, которые передаются из поколения в поколение или являются спонтанными (спорадическими). Они вызывают нарушение синтеза особого вещества, управляющего каскадом реакций и регулирующего естественную гибель нервных клеток. Из-за выработки аномальных соединений запускается преждевременное отмирание мотонейронов в разных отделах центральной нервной системы. На их месте образуются нефункционирующие участки склероза.

Прогрессирующее уменьшение моторных нервных клеток приводит к нарушению двигательных функций в мышцах конечностей, туловища и лица из-за поражения всех звеньев пирамидного тракта. Возникающий парез необратим, имеет тенденцию к нарастанию и вовлечению все новых мышечных групп.

Возможные причины

Хотя боковой амиотрофический склероз описан еще в 1869 г., точные причины его развития до сих пор не установлены.

В 5–10% случаев обнаруживается наследственная отягощенность по этому заболеванию, передача возможна по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу. Но в основном заболевание возникает спорадически. Мутация происходит в генах, ответственных за синтез фермента супероксиддисмутазы (одного из компонентов антиоксидантной системы).

Считается, что определенная роль в развитии бокового амиотрофического склероза принадлежит вирусным инфекциям (например, Эпшейн-Барра), острым и хроническим интоксикациям, гиповитаминозам, перенесенным электротравмам, злокачественным новообразованиям. Чаще всего ранняя гибель мотонейронов связана со старением организма, хотя она может возникать и у детей. А у женщин болезнь Шарко бывает связана с беременностью и дебютирует в молодом возрасте.

Основные проявления

Клиника бокового амиотрофического склероза складывается из прогрессирующих параличей разных мышечных групп. Когда мышцы не получают адекватной иннервации даже от периферических мотонейронов на уровне спинного мозга, они постепенно атрофируются. В результате парализованные участки выглядят исхудавшими, мышцы истончаются и частично замещаются соединительной тканью, напоминая тяжи.

При поражении периферического мотонейрона, располагающегося в спинном мозге, мышечный тонус снижается, параличи являются вялыми. Если же в патологический процесс вовлекается центральный мотонейрон, мышечный тонус повышается по спастическому (пирамидному) типу. А так как он преобладает в сгибателях, конечности при этом принимают вынужденное положение, часто развиваются контрактуры.

В мышцах возникают фибриллярные и фасцикулярные подергивания, которые можно спровоцировать нагрузкой или механическим раздражением раздражением (ударом неврологическим молоточком). Они связаны с раздражением передних рогов спинного мозга и спинно-мозговых корешков. А лицевые подергивания вызываются патологическим возбуждением мотонейронов в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов в продолговатом мозге. Появляются также болезненные судороги в парализованных мышцах, они называются крампи.

При периферических параличах сухожильные рефлексы снижаются, а при центральных – оживляются, сопровождаясь появлением пирамидных знаков. К ним относят симптом Бабинского, Шеффера, Жуковского и ряд других патологических рефлексов, склонность к клонусу стоп и кистей. Так как при боковом амиотрофическом склерозе могут одновременно поражаться мотонейроны на разных уровнях, различные признаки болезни часто комбинируются друг с другом. Например, отмечается сочетание атрофии парализованных мышц со спастическим гипертонусом и патологическими рефлексами.

При поражении бульбарных мотонейронов двигательные нарушения локализуются в лице, мышцах языка и глотки. Появляется бульбарный синдром с параличом мышц глотки, что сопровождается нарушениями глотания, поперхиваниями, смазанностью речи и носовым оттенком голоса. Глоточный рефлекс снижается и даже может не вызываться.

Когда гибнут мотонейроны в коре головного мозга, появляется псевдобульбарный синдром с насильственным смехом и плачем. Нарушения чувствительности, ухудшения памяти и когнитивных расстройств при этом не отмечается. Но очень часто при БАС возникают депрессивные состояния, что сопровождается замедленностью реакций, апатией и снижением концентрации внимания. Это может быть принято за расстройства интеллектуальной сферы.

Клинические варианты БАС

В зависимости от уровня поражения выделяют несколько форм БАС:

Чаще всего встречается шейно-грудная форма заболевания, пациент при этом вначале жалуется на затруднения при совершении некоторых движений пальцами рук и мышечные подергивания. Из-за присоединяющейся атрофии кисть худеет, приобретает вид обезьяньей лапы.

Отдельно стоит особый вид болезни, связанный с мутацией 17 хромосомы. Он называется западно-тихоокеанским комплексом БАС-паркинсонизм-деменция.

Диагностика

Диагностика болезни мотонейронов основывается на данных неврологического осмотра с тщательным анализом всей клинической картины и ее динамики. ЭМГ – основной метод для подтверждения причины возникающих двигательных нарушений.

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза проводится со многими заболеваниями. Необходимо исключить отравления тяжелыми металлами, дефицит витамина В12, аксональную нейропатию, рассеянный склероз, нейроинфекции, паранеопластический синдром, прогрессирующие спинальные и диабетические амиотрофии, опухоли головного мозга и ряд других состояний. Для этого могут быть использованы спинальная пункция, МРТ или КТ, различные анализы крови.

Лечение

В настоящее время лечение в основном является симптоматическим и призвано снизить выраженность отдельных проявлений болезни. При спастичности назначаются Сирдалуд, Баклофен и Клоназепам. При крампи к лечению добавляют Карбамазепин или некоторые другие противосудорожные средства. Используют витамины Е и группы В, препараты липоевой кислоты и карнитина. В случае депрессивного расстройства требуется применение антидепрессантов, предпочтение при этом отдается ТЦА или СИОЗС.

Широко используются немедикаментозные меры: массаж, гимнастика, физиотерапия. Пациентам требуются разнообразные ортопедические приспособления, на поздней стадии – коляски и функциональные кровати. Разработаны аппараты, которые улавливают нервные импульсы и минимальные движения парализованных мышц. На этом основана работа речевых аппаратов, электронных пишущих машинок, управляемых кресел.

Назначается также Рилузол – препарат, замедляющий гибель нейронов. Но он оказывается эффективным не у всех пациентов, вызывает лекарственный гепатит и отодвигает летальный исход в среднем лишь на 3 месяца. В России и во всем мире ведутся исследования по лечению бокового амиотрофического склероза стволовыми клетками.

При выраженном бульбарном синдроме может потребоваться наложение гастростомы, после этой хирургической операции пациент будет получать питание через специально созданное отверстие. Пища будет попадать сразу в желудок, что является профилактикой асфиксии и аспирационной пневмонии. При нарушении работы дыхательных мышц проводят ИВЛ.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный, боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим необратимым неврологическим заболеванием. Летальный исход связан с параличами дыхательных мышц и диафрагмы, нарастающими бульбарными расстройствами с вовлечением дыхательного и сосудодвигательного центров. Нередко развиваются тяжелые пневмонии из-за застоя в легких или аспирации при глотании, инфекционные поражения мочевыделительной системы, а при недостаточном уходе – выраженные трофические нарушения кожи и подлежащих тканей, доходящие до некротической стадии (пролежней).

На современном этапе развития пока не разработано методов его излечения. Нередко смерть заболевшего наступает в течение нескольких лет, хотя в ряде случаев удается увеличить продолжительность жизни пациента и даже частично стабилизировать его состояние.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

  • SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
  • TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
  • SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
  • VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
  • FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
  • бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
  • первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
  • прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

  • мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
  • фасцикуляции (мышечные подергивания);
  • нарушение мелкой моторики;
  • изменение походки, нарушение равновесия;
  • затруднения при жевании, глотании;
  • одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
  • невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
  • судороги;
  • патологические рефлексы;
  • провисание стоп;
  • психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

  • сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
  • неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

  • игольчатая и стимуляционная электромиография;
  • магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
  • транскраниальная магнитная стимуляция.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

  • нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
  • истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Климакс приносит в жизнь женщины немало изменений. Угасание репродуктивной функции сопровождается неприятными симптомами, причиной которой является снижение эст.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза: у кого может быть?

Боковой амиотрофический склероз это заболевание нервной системы. Встречается оно не часто, но является крайне опасной патологией, порой не совместимой с жизнью. Появившиеся характерные отклонения быстро прогрессируют и заканчиваются летальным исходом. Первоначально поражаются нейроны, которые в ответе за двигательную основу организма, постепенно происходит их разрушение.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) именуют также заболеванием Шарко, латеральным амиотрофическим склерозом или болезнью двигательных мотонейронов. Смерть наступает после того как прекращается функционирование мышц дыхания. Произойти это может после двух-шести лет от начала заболевания.

Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.

Классификация болезни

Болезнь делится на следующие формы:

  • склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
  • шейно-грудное поражение;
  • поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
  • поражение центрального мотонейрона.

Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.

  1. При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
  2. Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
  3. Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

  • Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.
  • Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
  • Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
  • Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

  1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
  2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
  3. У мужчиндиагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

  1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
  2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Симптоматические проявления

У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:

  • органы движения перестают функционировать;
  • нарушения в органах чувств отсутствуют;
  • дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
  • болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
  • временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.

Роль неврологии в диагностике

Как только человек заметит изменения в системе мышц, стоит сразу же обратиться в неврологию к специалисту неврологу. К сожалению, диагноз Боковой амиотрофический склероз на ранних стадиях заболевания ставится не часто. Только по прошествии определенного времени можно с точностью назвать именно эту болезнь.

Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:

  1. Выявляются рефлексы.
  2. Сила мышечных тканей.
  3. Тонус мышц.
  4. Зрительный и осязательный статус.
  5. Координация движений.

На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:

  1. Электронейромиография.
  2. Магнитно резонансная томография.
  3. Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
  4. Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.

Заключение

В среднем люди с диагнозом БАС живут от 3 до 6 лет. Несмотря на то, что даже при раннем выявлении болезни двигательных мотонейронов прогноз будет неутешительным, но все же отсрочить прогрессирование патологии можно.

Если у вас не имеется наследственной предрасположенности к данному недугу, то уберечься от болезни Шарко возможно, достаточно следить за своим здоровьем, вовремя проходить все медицинские обследования и не заниматься самолечением.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: