Болезнь Хартнупа: симптомы, причины заболевания, лечение

Симптомы болезни Хартнупа

СОДЕРЖАНИЕ

Клинические проявления данного заболевания разнообразны. Но наиболее характерными являются кожные и неврологические симптомы.

  • Кожа:
    • ?чаще поражаются те участки кожного покрова, которые больше подвергаются воздействию солнечных лучей, а именно кожа лица, шеи, тыл кистей и стоп, нижняя треть предплечий и голеней. На них появляются резко очерченные очаги воспаления, напоминающие солнечный ожог. На покрасневшей отечной коже могут возникать пузырьки и пузыри с прозрачным или гнойным содержимым;
    • высыпания сопровождаются зудом и жжением;
    • через 1-1,5 недели пораженная кожа быстро приобретает грязновато-коричневатый оттенок, становится сухой, начинает шелушиться, истончаться, сморщиваться. На ее поверхности могут появиться болезненные трещины;
    • поражение кожных покровов на верхних и нижних конечностях представлено в виде « пеллагроидных перчаток» и « пеллагроидных сапожек». Кожа становится отечной на кистях, предплечьях, голенях и стопах; очаги покраснения заканчиваются прямой линией (то есть имеют резкие и четкие границы). С боковых поверхностей шеи очаги воспаления переходят в виде полосы различной ширины на грудь (« ожерелье», « воротник» Казаля), иногда эта полоса принимает V-образные очертания. На лице высыпания располагаются на переносице, крыльях носа с переходом на щеки, таким образом напоминая бабочку. Очень редко поражается кожа на границе волосистой части головы и вокруг рта;
    • пальцы рук и ног утолщаются, складки в области суставов сглаживаются. Ладони приобретают желтоватый оттенок, шелушатся;
    • ногти изменяют свою форму, на их поверхности появляются поперечные полосы белого цвета.
  • Слизистые оболочки:
    • ?характерно воспаление слизистой полости рта и половых органов. Вследствие отека язык увеличивается в размерах, приобретает малиново-красный цвет (« лакированный язык»), с трещинами на поверхности. Из-за этого у больных возникает обильное слюнотечение и чувство жжения во рту.
  • Нервная система.
    • ?Головные боли.
    • Бессонница.
    • Астенический синдром — состояние, которое проявляется повышенной утомляемостью и утратой способности к продолжительному физическому и умственному напряжению. У таких больных появляется раздражительность, повышенная возбудимость, часто меняется настроение, снижается память. У некоторых больных возможно развитие психоза.
    • Нарушение координации движения:
      • тремор – дрожание кистей рук или головы. У некоторых больных он возникает лишь при движении, у других – только в неподвижном состоянии;
      • шаткие, неравномерные движения. Шаги у больного неровные, прерывистые, имеют разную длину;
      • атаксия – человек не может поддерживать равновесие в положении стоя, а также ему трудно согласованно двигаться.
    • Нарушение интеллекта.
  • Органы зрения:
    • ?нистагм – непроизвольное движение глазными яблоками;
    • птоз – опущение верхнего века;
    • косоглазие.
  • Пищеварительная система.
    • ?Снижение аппетита.
    • Рвота.
    • Боли в животе.
    • Понос.
    • Потеря веса.
    • Увеличение печени.
    • Цирроз печени – замещение нормальной ткани соединительной с дальнейшей перестройкой структуры печени и нарушением ее функций. У больных с циррозом появляются жалобы на:
      • повышенную утомляемость;
      • похудание;
      • снижение внимания и аппетита;
      • боли в животе;
      • пожелтение кожи и слизистых;
      • обесцвечивание кала;
      • потемнение мочи;
      • увеличение размеров живота в связи с накоплением жидкости в брюшной полости (асцит);
      • кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные, а также подкожные кровоизлияния);
      • снижение полового влечения, у мужчин — увеличение молочных желез.

Причины

  • Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
  • Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
    • нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
    • повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
  • Факторы, способствующие развитию данного заболевания:
    • плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
    • стрессы;
    • переутомление;
    • чрезмерное пребывание на солнце;
    • переохлаждение.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Общий осмотр — видны изменения:
    • со стороны кожи и слизистых оболочек;
    • на лице, шее, кистях и других открытых участках очаги отечной, покрасневшей кожи с пузырями или пузырьками, напоминающие солнечный ожог;
    • на руках и ногах очаги отека и покраснения имеют вид прямой линии с четкими границами;
    • язык красного цвета, отечен, на его боковой стороне видны следы зубов. Сосочки языка начинают исчезать. Такое поражение языка называется глосситом.
  • Со стороны нервной системы:
    • дрожание кистей рук или головы;
    • шаткие, неравномерные движения;
    • отсутствие равновесия в положении стоя.
  • Со стороны органов зрения:
    • непроизвольные движения глазными яблоками;
    • опущение верхнего века;
    • косоглазие.
  • Сбор анамнеза (у родственников больного выясняется наличие случаев данного заболевания). Жалобы заболевания:
    • субъективно больных беспокоит сильный зуд и жжение;
    • головные боли;
    • бессонница;
    • повышенная утомляемость;
    • снижение памяти;
    • нарушение зрения;
    • снижение аппетита;
    • тошнота и рвота;
    • боли в животе;
    • диарея (понос);
    • снижение массы тела.
  • Анализ акушерско-гинекологического анамнеза матери пациента. У женщины во время беременности при исследовании мочи может быть обнаружено снижение уровня аминокислот.
  • Лабораторная диагностика:
    • снижение уровня аминокислот в сыворотке крови (триптофан, лизин, метионин, глицин);
    • увеличение уровня аминокислот с мочой.
  • Необходима консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Хартнупа

  • Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
  • На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
  • При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
  • При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
  • Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).

Осложнения и последствия

Профилактика болезни Хартнупа

  • Специфической профилактики данного заболевания не существует.
  • Заболевание является наследственным, поэтому родителям, у которых есть больные родственники, в случае планирования беременности необходимо пройти генетическое консультирование.
  • Для предотвращения осложнений необходимо придерживаться диеты с достаточным содержанием животного белка и витаминов группы В.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Что делать при болезни Хартнупа?

  • Выбрать подходящего врача терапевт
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Что такое болезнь Хартнупа?

Общие сведения о болезни Хартнупа

Болезнь Хартнупа — это редкое генетическое заболевание, для которого характерно врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в частности, триптофана, метионина, фенилаланина и других моноаминокарбоксилиновых кислот.

Заболевание обусловлено мутацией в гене натрий-зависимого переносчика аминокислот в почках и почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Накопление неабсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте увеличивает их обработку бактериальной флорой. Некоторые продукты распада триптофана, в том числе индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и выводятся с мочой. Когда метаболизм аминокислот нарушен, это состояние называется общей аминоацидурией с участием всех нейтральных аминокислот, кроме пролина и гидроксипролина. При нарушении нормального усвоения триптофана происходит его реабсорбция в почечных канальцах, что проявляется в мозжечковой атаксии, пеллагроподобных изменениях кожи, аминоацидурией, повышенным содержанием индикана и других индольных соединений.

Для болезни Хартнупа характерна специфическая сыпь на фоне неврологических симптомов, проявляющихся в неконтролируемых движениях (атаксия), проблемах со зрением и когнитивными нарушениями.

Симптомы, связанные с этим расстройством, могут быть вызваны также обычно лихорадкой, приемом наркотиков или интенсивным эмоциональным стрессом, например, во время продолжительной болезни. Частота эпизодов обострения заболевания снижается с возрастом.

Причины болезни Хартнупа

Болезнь Хартнупа вызывается мутациями в гене SLC6A19 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данный ген содержит информацию (инструкции) для синтеза белков, важных для множества функций организма человека.

При возникновении генетической мутации белковый продукт может иметь неправильную структуру, неэффективно выполнять свои функции или вовсе отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка и его наличия или отсутствия, последствия для организма могут быть самыми разными.

Эти изменения наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Большинство генетических заболеваний определяется наличием двух копий гена, один ребенок получает от отца, а другой – от матери. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда ребенок наследует две копии аномального гена с одним и тем же признаком, по одному от каждого родителя. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген болезни, он будет являться носителем заболевания, но, как правило, не будет страдать от его симптомов. Риск передачи дефектного гена родителями-носителями их ребенку составляет 25% для каждой беременности.

Ген SLC6A19 производит белок, известный своими функциями переносчика аминокислот (триптофана, аланина и других). Этот белок особенно активен в почках и кишечнике. Без наличия белков-переносчиков такие важные аминокислоты, как триптофан, аланин, аспарагин, глутамин, гистидин, изолейцин, лейцин, фенилаланин, серин, треонин, тирозин и валин не выполняют свои прямые функции и не воздействуют необходимым образом на различные системы организма и внутренние органы.

Аминокислоты являются химическими строительными блоками белков и имеют важное значение для правильного роста и развития. Из-за генетического дефекта при болезни Хартнупа кишечник не может правильно усваивать аминокислоты, а почки не могут должным образом абсорбировать их. Такие процессы со временем вызывают чрезмерное накопление аминокислот в моче и, как следствие, их ускоренный вывод из организма. Например, дефицит триптофана чаще всего связывают с болезнью Хартнупа. Триптофан необходим человеку для синтеза никотинамида, также известного как витамин В3. Известно, что без витамина В3 полноценное функционирование мозга, мышц и нервной системы просто невозможно.

В особенности риск интенсивного проявления болезни Хартнупа возрастает на фоне рядовых хронических заболеваний и стресса.

Отягчающими факторами являются:

  • некачественное питание;
  • повышенная температура тела;
  • интенсивное воздействие солнечного света;
  • сульфонамиды (или производные фолиевой кислоты);
  • психологическое напряжение;
  • хронические заболевания.

Симптомы болезни Хартнупа

Симптомы болезни Хартнупа отличаются у разных пациентов, они могут проявляться с разной интенсивностью, при этом течение заболевания строго индивидуально. Встречаются и бессимптомные случаи.

Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 3 до 9 лет. Изредка начало болезни приходится на зрелый возраст.

Основные симптомы болезни Хартнупа это:

  • красные чешуйчатые светочувствительные высыпания на лице, руках, ногах и других открытых участках кожи;
  • нарушения мышечной координации (атаксия);
  • нарушение равновесия при ходьбе;
  • произвольные движения языка;
  • спастичность мышц;
  • увеличение мышечного тонуса;
  • ригидность мышц ног;
  • задержка когнитивного развития;
  • легкая умственная отсталость;
  • судороги;
  • обмороки;
  • гипотония;
  • головные боли;
  • головокружение;
  • задержка моторного развития;
  • частые перепады настроения;
  • галлюцинации;
  • бред;
  • депрессия;
  • заторможенность;
  • низкорослость;
  • диплопия;
  • нистагм;
  • птоз верхних век.

Диарея может предшествовать или сопровождать это заболевание. Во взрослом возрасте первыми симптомами болезни Хартнупа нередко становятся судороги и отвердение мышц ног, может присутствовать периодическая изжога.

Лечение болезни Хартнупа

При симптоматических случаях болезни Хартнупа лечение направлено в основном на нормализацию состояния и снятие симптомов, а также на поддержание нормальной функции мышц и нервной системы.

Некоторых симптомов можно избежать при помощи сбалансированного питания, диеты с высоким содержанием белка.

Меры предосторожности:

  • необходимо соблюдать режим защиты от солнца;
  • отказ от препаратов сульфонамидов;
  • прием дополнительных доз никотинамида или ниацина.

Эффективные средства лечения болезни Хартнупа это:

  • этиловый эфир L-триптофана (восстанавливает уровни триптофана в сыворотке крови и спинно-мозговой жидкости);
  • генетическое консультирование для семейных пар, входящих в группу риска;
  • пренатальная диагностика плода;
  • переход на строгую диету, контроль уровней аминокислот;
  • отсутствие стрессов, лечение хронических заболеваний.

По материалам:
© 2005 — 2016 Healthline Media.
© 1994-2016 by WebMD LLC.
National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
© 2016 Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA
©2016 NORD — National Organization for Rare Disorders, Inc.

Почему стевию полезно употреблять не только диабетикам?

5 опасных болезней, которые могут возникнуть при дефиците кальция

Московские больницы приглашают на работу врачей и медперсонал

Что делать, если смартфон стал занимать все свободное время?

Как долго длится эффект дезинфицирующего средства для рук?

Рак груди: что делать?

Что поможет эффективно сбросить лишний вес

Зачем человеку с сахарным диабетом сельдерей

Второе мнение в медицине, консультации в Германии

Болезнь Хартнупа ( Аминоацидурия дикарбоновых кислот )

Болезнь Хартнупа – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот, главным образом, триптофана. Основные симптомы – пеллагроподобные кожные высыпания на лице и открытых участках тела, фоточувствительность, неврологические расстройства. Диагноз ставится при обнаружении повышенной концентрации в моче нейтральных аминокислот и продуктов их распада, подтверждается молекулярно-генетическим исследованием. Лечебные мероприятия включают изменения в диете, предохранение кожных покровов от солнечных лучей, назначение препаратов никотиновой кислоты.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Хартнупа (аминоацидурия дикарбоновых кислот) названа в честь первого больного, у которого она была диагностирована. Заболевание впервые было описано английским врачом Д. Бароном в 1956 году. Клинические проявления напоминают картину пеллагры ? патологического состояния, вызванного недостаточностью никотиновой кислоты. По различным статистическим данным, распространенность болезни Хартнупа составляет от 1:18 000 до 1:54 000 человек. Значимые гендерные различия отсутствуют.

Причины

Развитие болезни Хартнупа связано с генетической мутацией гена SLC6A19, расположенного в локусе 5p15.33 5 хромосомы. Этот ген кодирует натрий-зависимый белок-переносчик, участвующий в транспорте нейтральных аминокислот (триптофана, тирозина, гистидина и т.д.). Данный белок преимущественно локализован в эпителии тонкого кишечника и почечных канальцев. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются здоровыми носителями мутантного гена.

Патогенез

Основу для запуска патологических проявлений составляет дисбаланс в метаболизме триптофана. Из-за нарушения всасывания триптофан задерживается в кишечнике, где под влиянием бактериальной микрофлоры превращаются в продукты распада – индол, кинуренин. Эти соединения, попадая в системный кровоток, отказывают токсическое влияние на центральную нервную систему. Их инактивация происходит в печени, где они соединяются с серной кислотой и выводятся с мочой в виде конъюгатов.

Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах почек ведет к дополнительной их потере с мочой. Триптофан является основным субстратом для синтеза никотиновой кислоты (витамина PP), входящего в состав ферментов, участвующих в тканевом дыхании и других процессах энергетического обмена. Также из триптофана образуется мелатонин – основной гормон, регулирующий циклы сна и бодрствования.

Симптомы болезни Хартнупа

Заболевание имеет хроническое течение с периодами рецидивов и ремиссий. Первые клинические признаки могут возникнуть в любом возрасте. Манифестации и обострению способствуют недостаточное питание, эмоциональный или физический стресс, прием лекарственных препаратов и пр. Самым ярким симптомом болезни Хартнупа является окрашивание мочи в голубой или синий цвет. Это объясняется наличием в моче окисленных продуктов обезвреженного печенью индола.

Наиболее сильно страдают кожные покровы и нервная система. На открытых участках тела (лицо, шея, руки) после длительной инсоляции кожа покрывается красными пятнами, становится грубой, появляются пузыри с серозным содержимым. Субъективно пациент испытывает зуд и жжение в местах высыпаний. Через несколько дней кожа в пораженных областях приобретает коричневатый оттенок, начинает шелушиться, истончаться.

Самыми частыми неспецифическими неврологическими симптомами считаются головная боль, головокружения, бессонница. Часто случаются обмороки. При тяжелом течении наблюдаются нарушение координации движений, неустойчивость при ходьбе, тремор рук и головы. Часто встречаются отклонения в психической сфере, например, постоянные перепады настроения, плаксивость. Очень редки косоглазие, непроизвольные колебательные движения глаз.

Осложнения

Какие-либо серьезные неблагоприятные последствия, представляющие непосредственную угрозу для жизни пациента, страдающего болезнью Хартнупа, крайне редки. Лишь при очень тяжелом течении патологии в единичных случаях у детей младшего возраста возможно глубокое поражение центральной нервной системы, которое приводит к летальному исходу. Также у детей иногда наблюдается отставание в умственном развитии.

Встречаются осложнения со стороны психической сферы – депрессия, острые психозы со зрительными, слуховыми галлюцинациями. После вскрытия пузыри на кожных покровах оставляют язвенные поверхности, что создает благоприятные условия для присоединения вторичной бактериальной флоры (стафилококки, стрептококки). Частые падения вследствие нарушения равновесия и потерь сознания повышают риск черепно-мозговых травм и различных переломов.

Диагностика

Пациентов с болезнью Хартнупа курируют врачи-педиатры, неврологи. В установлении диагноза большую помощь оказывают анамнестические данные (наличие близкого родственника с подтвержденной болезнью Хартнупа). При расспросе больного уточняют, что предшествовало возникновению симптомов (нарушение диеты, инфекционное заболевание, стресс).

При неврологическом осмотре больной демонстрирует затруднения при выполнении координационных тестов – позы Ромберга, пяточно-коленной, пальце-носовой пробы. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются следующие дополнительные методы обследования:

  • Определение экскреции аминокислот. В анализе мочи выявляются высокие концентрации нейтральных аминокислот, продуктов их распада (индол, индикан). Также отмечается увеличение содержания в моче 5-гидроксииндолуксусной кислоты после пероральной нагрузки триптофаном.
  • Биопсия кожи. При гистологическом исследовании биоптата пораженного участка кожи обнаруживаются неспецифические изменения, такие как гиперкератоз, атрофия эпидермиса, умеренная лимфоцитарная инфильтрация.
  • Молекулярно-генетический анализ. Методом полимеразной цепной реакции в крови определяется генетическая мутация SLC6A19.

Дифференциальная диагностика

Для исключения других видов аминоацидурий, например, синдрома Фанкони выполняетя анализ мочи на гидроксипролин, аргинин. Данные показатели при болезни Хартнупа остаются нормальными. Также дифференциальный диагноз проводится с дерматологическими заболеваниями (экземой, атопическим дерматитом), наследственной атаксией-телеангиэктазией.

Лечение болезни Хартнупа

В зависимости от тяжести состояния больного лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара. Пациенту рекомендуется избегать факторов, способствующих возникновению обострения болезни, особенно это касается инсоляции; употреблять достаточное количество белка и витамина гр. В. Защитные мероприятия включают ношение закрытой одежды, использование солнцезащитных кремов в летнее время. Для фармакотерапии болезни Хартнупа применяются:

  • Никотиновая кислота. Во время приступа назначается парентеральное введение больших доз никотиновой кислоты, что позволяет добиться быстрого регресса неврологической и дерматологической симптоматики. В дальнейшем пациент должен принимать препараты никотиновой кислоты в пероральной форме.
  • Аминокислоты. Тяжелым больным для быстрого восстановления уровня триптофана в крови может понадобиться инфузионное введение аминокислотных смесей, содержащих высокое количество триптофана.
  • Глюкокортикостероиды. При выраженном кожном поражении, для снятия воспаления применяются мази или кремы, содержащие ГКС (преднизолон, триамцинолон).
  • Психотропные средства. Если развились психические расстройства, используют нейролептики (аминазин), антидепрессанты (флуоксетин), транквилизаторы (диазепам).

Прогноз и профилактика

В подавляющем большинстве случаев болезнь Хартнупа имеет доброкачественное течение и благоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациентов при своевременной диагностике и назначении лечения практически не отличается от общей популяции. Известны единичные ситуации с летальным исходом вследствие генерализованного поражения нервной системы.

Методов первичной профилактики не существует. Сбалансированная диета с высоким содержанием белка и витамина PP способствует предотвращению приступов. Если в семье есть родственники с диагностированной болезнью Хартнупа, рекомендуется сделать анализ мочи для определения концентрации аминокислот и пройти медико-генетическое консультирование для раннего выявления заболевания.

?? Болезнь Хартнупа: причины, симптомы и диагноз — Ваше здоровье 2020

Что такое болезнь Хартнупа?

Основные моменты

  1. Болезнь Хартнупа — наследственное нарушение обмена веществ.
  2. Это влияет на способность вашего организма поглощать определенные аминокислоты.
  3. Осложнения этого состояния редки, но есть методы лечения симптомов.

Болезнь Хартнупа также называется расстройством Хартнупа. Это наследственное нарушение обмена веществ. Это затрудняет ваше тело, чтобы поглотить определенные аминокислоты из вашего кишечника и реабсорбировать их из почек. Аминокислоты являются важными строительными блоками для создания белка в вашем организме.

Болезнь Хартнупа была названа в честь семьи Хартнуп в Англии, которые были представлены в 1956 году в исследовании этого состояния. Было обнаружено, что у четырех из восьми членов семьи было чрезмерное количество аминокислот в моче. У них также была кожная сыпь и отсутствие координации их добровольных мышечных движений, известных как атаксия. Это признаки и симптомы, характерные для болезни Хартнупа, которая обычно поражает кожу и мозг.

В Национальной организации редких расстройств сообщается, что болезнь Хартнупа, по оценкам, затрагивает примерно одну из 30 000 человек в Соединенных Штатах. Симптомы обычно начинают появляться в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Симптомы продолжаются около двух недель, когда происходит «атака». «Частота этих атак уменьшается с возрастом.

Каковы симптомы болезни Хартнупа?

Ваш мозг и кожа остаются здоровыми и функционируют должным образом, если вы получаете необходимое количество комплекса витамина B. Если у вас заболевание Hartnup, вы не можете правильно поглощать определенные аминокислоты. Это препятствует способности вашего организма вырабатывать белок и превращать комплекс витамина В. Это может вызвать определенные психические и физические симптомы, в том числе:

  • кожная сыпь
  • тревога
  • быстрое перепады настроения
  • заблуждения
  • галлюцинации
  • умение тремор
  • трудности речи
  • основанная на походке, в которой вы идете с ногами дальше друг от друга, чем обычные
  • отклонения в мышечном тоне, в которых ваши мышцы становятся более плотными или теряют тон
  • короткий рост
  • чувствительность к свету

Кожная сыпь, называемая » pellagra «является распространенным симптомом. Обычно это происходит от воздействия солнечного света. Это прерывистая красная и чешуйчатая сыпь, которая обычно появляется на вашем лице, шее, руках и ногах. Он изначально красный, но со временем он может прогрессировать до экзематоподобной сыпи. При длительном воздействии солнца изменения в вашей пигментации кожи могут стать постоянными.

Солнечный свет, плохое питание, препараты сульфонамида или эмоциональный или физический стресс могут вызвать симптомы.

Хотя симптомы обычно начинают появляться в младенчестве или раннем детстве, они также могут появляться в раннем взрослом возрасте.Острые приступы симптомов обычно становятся менее частыми, когда вы становитесь старше.

Что вызывает болезнь Хартнупа?

Болезнь Хартнупа вызвана мутацией гена, который контролирует абсорбцию и реабсорбцию аминокислот вашего организма. Это аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что люди, родившиеся с этим заболеванием, унаследовали мутированный ген от обоих родителей. Ученые не уверены, почему происходит мутация.

У большинства людей ваше тело поглощает определенные аминокислоты в кишечнике, а затем повторно поглощает их в почках. Если у вас заболевание Hartnup, вы не можете должным образом поглощать определенные аминокислоты из вашей тонкой кишки. Вы также не можете реабсорбировать их из почек. В результате чрезмерное количество аминокислот выходит из вашего тела через мочеиспускание. Это оставляет ваше тело с недостаточным количеством этих аминокислот.

Среди других аминокислот болезнь Хартнупа влияет на вашу способность поглощать триптофан. Это важный строительный блок для белков и витаминов. Без достаточного количества триптофана ваше тело не сможет продуцировать ниацин. Дефицит ниацина может вызвать у вас развитие чувствительной к солнцу сыпи. Это также может привести к деменции.

Как диагностируется болезнь Хартнупа?

Если ваш врач подозревает, что у вас заболевание Хартнупа, они могут заказать тест на анализ мочи. Они собирают образец вашей мочи для отправки в лабораторию для измерения количества аминокислот, выделяемых через вашу мочу. Если в вашей моче присутствуют высокие уровни «нейтральных» аминокислот, это может быть признаком болезни Хартнупа.

Только этого теста недостаточно для диагностики болезни Хартнупа. Ваш врач также рассмотрит вашу личную и семейную историю болезни. Они спросят вас о ваших симптомах, о том, как часто они у вас есть, и когда они впервые начали. Они также могут заказать анализ крови для проверки уровня вашего комплекса витамина B, включая ниацин.

Как лечится болезнь Хартнупа?

Если у вас диагностирована болезнь Хартнупа, ваш врач, скорее всего, посоветует вам изменить свою диету, избежать солнечного света и избежать применения препаратов сульфонамида.

Диетические изменения

Так как те, у кого болезнь Хартнупа, не могут производить достаточное количество ниацина, потребляющие продукты, содержащие ниацин, могут значительно снизить ваши симптомы. Хорошие источники ниацина включают:

  • красное мясо
  • домашняя птица
  • рыба
  • арахисовое масло
  • обогащенные зерна
  • цельное зерно
  • картофель

Красное мясо, птица, рыба и арахис также являются отличными источниками белка. Выбирайте бережливые отходы красного мяса и без кожи. Жир и кожа мяса и птицы являются богатыми источниками насыщенных жиров. Употребление слишком насыщенного жира может повысить риск высокого уровня холестерина.

Дополнения

Ваш врач может также предложить принимать комплекс витамина B или добавки ниацина, такие как никотиновая кислота. Рекомендуемая дозировка будет зависеть от тяжести вашего дефицита ниацина.

Уклонение от солнца

Ваш врач может также посоветовать избегать прямого воздействия солнца.Например, они могут побуждать вас носить солнцезащитный крем и защитную одежду.

Каков долгосрочный прогноз болезни Хартнупа?

В большинстве случаев люди с болезнью Хартнупа могут жить здоровой жизнью. Осложнения состояния встречаются редко. Но можно претерпеть изменения в пигментации кожи, проблемы с координацией ваших физических движений или развитие психических проблем в результате этого состояния. В редких случаях у вас могут развиться заболевания вашей нервной системы.

Условия нервной системы могут угрожать жизни, но в большинстве случаев ваш врач может эффективно их лечить. Попросите вашего врача о стратегиях управления вашим состоянием и снизить риск осложнений.

Болезнь Хартнупа: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции и экскреции триптофана и других аминокислот. Патологическое состояние проявляется появлением сыпи, нарушения работы центральной нервной системы, головными болями, а также обмороками и коллапсом.

Причины

Болезнь Хартнупа представляет собой наследственную патологию, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. У больных с данным нарушением развивается ухудшение адсорбции в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Длительное накопление не адсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте усиливает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Помимо этого, у таких больных отмечается нарушение почечной реабсорбции аминокислот, что сопровождается развитием генерализованной аминоацидурии, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Кроме этого, при данной патологии нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Различают два механизма возникновения и развития болезни. Первый обусловлен нарушением всасывания триптофана в кишечнике, что проявляется его накоплением и расщеплением посредством кишечной микрофлоры до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм и в первую очередь на центральную нервную систему и кожу. Во-втором случае отмечается усиление выделения аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме там не должно быть. Снижение уровня триптофана в организме сопровождается нарушением синтеза витамина РР, что и вызывает развитие изменений в коже и слизистых оболочек, а также нарушений в работе пищеварительной системы.

Симптомы

Практически во всех случаях появлению признаков болезни Хартнупа предшествует низкое поступление в организм питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и очень похожи на проявления пеллагры, особенно возникновением высыпаний на открытых участках тела. У больных с данной патологий отмечается развитие неврологических симптомов, проявляющихся мозжечковой атаксией и психическими нарушениями. У малышей с данным диагнозом очень часто обнаруживается задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание имеется у ребенка с рождения, его симптомы могут появиться только в грудном возрасте, а иногда даже в детском или во взрослом возрасте. Появлению симптомов болезни Хартнупа может способствовать инсоляция, прием некоторых лекарственных средств или стресс.

У большинства больных может отмечаться развитие астенического синдрома, проявляющегося повышенной утомляемостью и потерей способности к продолжительному физическому и умственному труду. Такие больные страдают повышенной раздражительностью и возбудимостью, у них выявляются частые смены настроения, снижение памяти, а при тяжелом течении патологии может отмечаться развитие психоза.

Помимо этого, у больного может обнаруживаться тремор конечностей и головы, а также шаткие дискоординированные движения. Такие лица не способны поддерживать равновесие в положении стоя и испытывают трудности при необходимости выполнения согласованных движений.

Также у больных с данным диагнозом могут обнаруживаться нистагм, птоз и косоглазие.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании выявления характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Помимо этого, дополнительно на наличие патологии могут указывать присутствие других продуктов деградации триптофана в моче.

Лечение

Болезнь Хартнупав большинстве случаев имеет благоприятный прогноз, частота атак как правило снижается с возрастом. Для профилактики возникновения приступов рекомендовано поддержание хорошего нутритивнового статуса, посредством дополнительного введения в рацион ниацина или ниацинамида. Купирование возникшего приступа происходит посредством ведения никотинамида.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы, позволяющие предупредить развитие болезни Хартнупа.

ХАРТНУПА БОЛЕЗНЬ

Хартнупа болезнь [по имени больного Хартнупа (E. Hartnup)] — наследственная аномалия обмена триптофана, проявляющаяся поражением кожи и нервной системы.

Впервые описана в 1956 году Бароном (D. N. Baron) и сотрудники.

Хартнупа болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители значительного числа больных являлись кровными родственниками. Заболевание развивается вследствие нарушения всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции ряда аминокислот в почках. Разложение триптофана в кишечнике под действием бактерий ведет к образованию индольных продуктов, которые поступают в кровь и оказывают токсическое действие на центральную нервную систему, кожу и почки. Определенную роль в патогенезе болезни играет также недостаточный синтез никотиновой кислоты в организме, связанный с дефицитом триптофана.

Чаще проявляется в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется гиперемией кожи, шелушением, образованием пузырей на участках, доступных солнечному свету — то есть фотодерматозом (см.). У значительной части больных наблюдается мозжечковая атаксия (см.), имеющая обратимый характер, тремор пальцев рук, расстройства почерка. При неврологическом обследовании выявляются нистагм, нарушения конвергенции, симптомы поражения пирамидной системы, хореиформный гиперкинез (см.). У части больных отмечаются психические расстройства — приступы гнева, депрессия, страх, галлюцинации.

В ряде случаев всасывания продуктов разложения триптофана не происходит, так как из индольных соединений некоторые микроорганизмы кишечника синтезируют безвредную краску — синий индиго, тогда единственным проявлением болезни является синяя окраска мочи, а заболевание называется «болезнью синих пеленок».

Диагноз Хартнупа болезни ставят на основании клинической картины и данных биохимического исследования. В моче больных отмечается полное отсутствие триптофана, обнаруживаются значительные количества глутамина, аспарагина, гистидина, серина, треонина. Экскреция пролина, метионина, аргинина снижена. Гипераминоацидурия (см. Аминоацидурия) объясняется повреждением почечных канальцев индольными продуктами, поступающими из кишечника. Выведение индикана с мочой в несколько раз превышает норму. В моче обнаруживают значительное количество индолил-молочной и индолилуксусной кислот. Введение антибиотиков широкого спектра действия приводит к полному прекращению экскреции индольных продуктов с мочой, что может быть использовано как диагностический тест. Дифференциальный диагноз проводят с пеллагрой (см.), злокачественными новообразованиями кишечника, при которых имеет место нарушение обмена триптофана, а также расстройством обмена триптофана. Последнее может появиться при длительном лечении изониазидом или фтивазидом, которые являются антагонистами пиридоксина — важнейшего кофактора ферментов, участвующих в метаболизме триптофана.

При лечении рекомендуют разгрузочные фруктово-сахарные дни. Кожу следует защищать от воздействия солнечных лучей. Назначают никотиновую кислоту (или ее амид), витамины группы В и особенно витамин B6 (пиридоксин). При тяжелом течении болезни показаны антибиотики (левомицетин, канамицин).

Прогноз благоприятный, с возрастом клинические проявления значительно ослабевают или исчезают полностью.

Профилактика рождения второго больного ребенка осуществляется медико-генетическими консультациями.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтишев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 65, М., 1971; Baron D. N. а. о. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal aminoaciduria, and other bizarre biochemical features, Lancet, v. 271, p. 421, 1956.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: