Что такое болезнь Крейтцфельдта — Якоба: симптомы, причины заболевания, лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.

МКБ-10

СОДЕРЖАНИЕ

Общие сведения

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения. Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек. Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер. Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение. Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов. Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев. При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет. При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба

Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы. В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.

Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало. Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций. Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы. Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности. В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов. Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы. Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения. Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию. В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны. Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.

При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» — участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса. Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга. ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.

Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.

Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.

Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными. Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение. Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба: причины, симптомы, диагностика, лечение

Медицинский эксперт статьи

Болезнь Крейтцфельда-Якоба является спорадическим или семейным прионным заболеванием. Бычью губчатую энцефалопатию (коровье бешенство) рассматривают как вариант БКЯ.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба проявляется развитием деменции, миоклонических судорог и другими неврологическими нарушениями; смерть наступает через 1-2 года. Заражение можно предупредить, соблюдая меры предосторожности при работе с инфицированными тканями и используя хлорную известь для очистки контаминированных инструментов. Лечение симптоматическое.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно поражает людей старше 40 лет (средний возраст — 60 лет). Заболевание встречается во всем мире; заболеваемость выше среди иудеев Северной Африки. Большинство случаев носят спорадический характер, но от 5 до 15 % являются наследственными заболеваниями, передающимися по аутосомнодоминантному типу. При наследственной форме БКЯ заболевание дебютирует раньше и имеет большую продолжительность. Болезнь Крейтцфельда-Якоба может передаваться ятрогенным путем (например, после трансплантации трупной роговицы или твердой мозговой оболочки, при использовании стереотаксических внутримозговых электродов или применении гормона роста, приготовленного из человеческих гипофизов).

Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (нвБКЯ) получил наибольшее распространение в Великобритании. В начале 80х годов в силу нестрогих нормативов переработанные инфицированные (почесухой, прионной болезнью овец) животные отходы попадали в корм для крупного рогатого скота. Тысячи животных заболели бычьей губчатой энцефалопатией (БГЭ), называемой коровьим бешенством. У людей, употреблявших мясо зараженного крупного рогатого скота, развилась болезнь Крейтцфельда-Якоба.

В связи с длительным инкубационным периодом нвБКЯ связь между заболеванием и зараженным мясом не была установлена до тех пор, пока нвБКЯ не перерос в эпидемию, которую впоследствии ликвидировали массовым забоем скота. В Великобритании число вновь зарегистрированных случаев нвБКЯ с 2000 по 2002 годы варьировало от 17 до 28 в год. Снижается заболеваемость или нет остается неясным. Несмотря на то что распространение нвБКЯ ограничилось Великобританией и Европой, к настоящему времени губчатая энцефалопатия выявляется у крупного рогатого скота Северной Америки.

Код по МКБ-10

А81.0. Болезнь Крейтцфельда-Якоба.

Эпидемиология болезни Крейтцфельда-Якоба

К спорадической форме болезни Крейтцфельда-Якоба относят отдельные, разрозненные, эпидемиологически не связанные ни с установленным общим источником, ни с определённым единым путём или фактором передачи возбудителя случаи болезни Крейтцфельда-Якоба. Спорадическая форма болезни Крейтцфельда-Якоба распространена во всём мире. Годовая заболеваемость составляет 0,3-1 случай на 1 млн жителей. Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно регистрируют в старшей возрастной группе, его пик приходится на 60-65 лет. Больные этой формой болезни могут быть источником ятрогенной болезни Крейтцфельда-Якоба.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Что вызывает болезнь Крейтцфельда-Якоба?

Семейную форму болезни, обусловленную мутациями в гене PRNP, наблюдают в 10-15% семей, где ранее была диагностирована болезнь Крейтцфельда-Якоба. Больные этой формой также вероятные источники ятрогенной формы болезни. Ятрогенную болезнь Крейтцфельда-Якоба можно рассматривать как внутрибольничную инфекцию. В настоящее время доказано, что этот вариант болезни Крейтцфельда-Якоба обусловлен реализацией искусственного (артифициального) механизма передачи возбудителя. К этой форме относят случаи болезни Крейтцфельда-Якоба, если в эпидемиологическом анамнезе пациента установлено какое-либо медицинское вмешательство, связанное с источником — возможным носителем инфекционных прионных белков. Серьёзному риску подвергаются реципиенты твёрдой мозговой оболочки, спинного мозга, роговицы, донорской крови. Опасным в эпидемиологическом плане считают введение пациенту экстракта гипофиза человека (гормон роста и гонадотропин), а также введение лекарственных препаратов, приготовленных из головного мозга и других органов животных. В общей сложности известны 174 случая ятрогенной болезни Крейтцфельда-Якоба, зарегистрированных в мире к 1998 г. При новом варианте болезни источником возбудителя служат животные. Этот вариант болезни появился вслед за эпизоотией губчатой энцефалопатии коров в Англии. Доказана генетическая близость прионов коров, погибших от губчатой энцефалопатии, и прионов, полученных от больных новым вариантом болезни Крейтцфельда-Якоба.

Симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба

Продромальные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба отмечают у 1/3 больных за несколько недель или месяцев до появления кардинального признака болезни Крейтцфельда-Якоба — прогрессирующей деменции. В продромальном периоде больные жалуются на слабость, нарушение сна и аппетита, потерю либидо. Первые симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба выражаются в виде зрительных нарушений, иногда заболевание дебютирует мозжечковой атаксией. Характерны нарушения поведения и расстройства психики: апатия, паранойя, деперсонализация, эмоциональная лабильность.

Наряду с типичной формой болезни Крейтцфельда-Якоба выявляют её атипичные варианты с продолжительностью болезни более 2 лет. Также атипичными считают формы болезни, проявляющиеся мозжечковыми нарушениями в большей степени, чем психическими (атактическая форма). Описаны варианты болезни Крейтцфельда-Якоба, где преобладают симптомы корковой слепоты вследствие поражения затылочных долей. К панэнцефалитическому типу болезни Крейтцфельда-Якоба относят случаи с дегенерацией белого вещества мозга и губчатой вакуолизацией серого вещества. В случае выраженной мышечной атаксии на ранних этапах болезни диагностируют амиотрофический вариант болезни Крейтцфельда-Якоба.

Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба клинически отличается от классического тем, что заболевание дебютирует психическими нарушениями в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, иногда регистрируют дизестезии лица и конечностей. Через несколько недель или месяцев присоединяются неврологические нарушения, в основном мозжечковые. В позднем периоде болезни отмечают типичные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба: нарушения памяти, деменцию, миоклонии или хорею, пирамидные симптомы. На ЭЭГ обычно отсутствуют характерные для болезни Крейтцфельда-Якоба изменения. Больные погибают в течение первого полугодия, редко доживают до года, ещё реже до 2 лет. Описаны такие галопирующие случаи, когда заболевание протекает по типу острого энцефалита, и больной погибает в течение нескольких недель.

Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Код по МКБ-10

F02.1. Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба (А81.01 ).

Под деменцией Крейтцфельдта-Якоба понимают прогрессирующее приобретённое слабоумие с обширной неврологической симптоматикой.

Специфические изменения нервной системы (подострая спонгиформная энцефалопатия) обусловлены предположительно генетически.

Заболевание начинается обычно в пожилом или старческом возрасте, хотя может развиваться и в зрелом возрасте.

Для клинической картины болезни характерна следующая триада:

  1. быстро прогрессирующая, опустошающая деменция:
  2. выраженные пирамидные и экстрапирамидные нарушения с миоклонусом;
  3. характерная трёхфазная ЭЭГ.

Болезнь проявляется прогрессирующим спастическим параличом конечностей, тремором, ригидностью, характерными движениями: в некоторых случаях атаксией, падением зрения, мышечной фибрилляцией, атрофией верхнего двигательного нейрона.

Для диагностики, в том числе дифференциальной, имеют значение следующие специфические признаки:

  • быстрое (в течение месяцев или 1-2 лет) течение;
  • обширная неврологическая симптоматика, которая может предшествовать деменции;
  • раннее появление моторных нарушений.

Лечение психических нарушений, осложняющих клинику болезни, проводят согласно стандартам лечения соответствующих синдромов с учётом возраста и соматоневрологического состояния больного. Также необходима работа с членами семьи больного, психологическая поддержка людей, ухаживающих за больным.

Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба

О болезни Крейтцфельда-Якоба следует думать при быстро прогрессирующей деменции у пожилых лиц, особенно при наличии миоклонических судорог и атаксии. У них болезнь Крейтцфельда-Якоба следует дифференцировать с церебральным васкулитом, гипертиреозом и интоксикацией висмутом. У лиц молодого возраста болезнь Крейтцфельда-Якоба возможна при употреблении в пищу говядины, импортированной из Великобритании, однако при этом необходимо исключить болезнь Вильсона-Коновалова.

Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба заключается в выделении классического симптома болезни Крейтцфельда-Якоба — прогрессирующая деменция (интеллектуальные и поведенческие нарушения, которые быстро нарастают) в сочетании с миоклонией. На ЭЭГ выявляют типичные периодические комплексы, в составе спинно-мозговой жидкости патологию не обнаруживают. Современная диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба основана а том, что случаи прогрессирующей деменции в сочетании со следующими синдромами (2 или более): миоклонусом, корковой слепотой, пирамидной, экстрапирамидной или мозжечковой недостаточностью, типичными изменениями ЭЭГ (двух-трёхфазные острые волны с частотой 1-2 в секунду) практически всегда при патоморфологическом исследовании оказываются случаями болезни Крейтцфельда-Якоба. Диагностика может представлять определенные трудности. МРТ выявляет атрофию мозга, диффузионновзвешенная МРТ — патологические изменения базальных ганглиев и коры. ЦСЖ обычно не изменена, но часто определяется характерный протеин 1433. Биопсии мозга обычно не требуется.

[16], [17], [18], [19]

Все о болезни Крейтцфельдта-Якоба

    6 минут на чтение

Болезнь Крейтцфельда-Якоба является серьезным, редко встречающимся заболеванием, которое отмечается у 1 человека на 1 000 000. Проявление его характеризуется развитием судорог, деменцией и другими нарушениями неврологического характера. Летальный исход наступает спустя 1-2 года после начала проявления патологии.

Содержание

Возможно предупреждение болезни, но только если будут соблюдены определенные правила безопасности в результате работы с инфицированными тканями.

Что представляет собой патология

Болезнь представляет собой прогрессирующее заболевание, вызывающее дистрофию коры головного мозга, а также базальных ганглиев, в результате которого происходит скопление в нейронах белка приона, патологически измененного.

Несмотря на то что это редкое явление, в 90-х годах 20 века стали фиксироваться случаи нового вида болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), заражение которой происходило от крупного рогатого скота. Название ему было — «коровье бешенство».

Большую распространенность заболевание получило среди населения старше 65 лет. Однако новая форма все чаще подвергает поражению и более молодых лиц.

Классификация

В практической неврологии БКЯ классифицируется, исходя из ее клинической формы. Выделяют следующие ее виды:

  1. Подострая спонгиоформная энцефалопатия. Характеризуется достаточно стремительным развитием и диффузным повреждением коры мозга.
  2. Классический тип. Сочетает в себе пирамидные и экстрапирамидные признаки слабоумия.
  3. Промежуточная форма. В большинстве случаев преобладает расстройство мозжечка и подкорка мозга.
  4. Амиотрофическая. Нарушения движения и речи схожи с клиникой бокового амиотрофического склероза.

Также выделяют спорадический тип и новую форму патологии – «коровье бешенство».

Причины возникновения

Болезнь Крейтцфельда-Якоба — инфекционное заболевание. Проявлению ее способствуют такие события, как:

  • пересадка тканей, подвергшихся заражению патогенными прионами;
  • переливание крови;
  • контактирование с нейрохирургическим инструментом;
  • введение в организм таких гормональных препаратов, как человеческий гонадотропин и соматотропин.
По теме

Чем опасна энцефалопатия Гайе-Вернике

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2018 г.

Развитие патологии нового вида может способствовать употребление в пищу зараженного мяса коровы или же носителя инфекции (коз и овец).

В результате проведения множественных исследований было выявлено, что БКЯ развивается на фоне проникнувшего в организм белка приона. Согласно норме, клетки головного мозга человека содержат здоровый прион, отличающийся по своему строению. Инфицированный же, при попадании в организм, не поддается разрушению.

С кровотоком происходит его попадание в мозг, и, тем самым, отложение на внешней части нейронов. При взаимодействии с ними здоровые прионы начинают изменять свою структуру. Происходит постепенная трансформация их в патогенную форму. В результате образуются бляшки, которые способствуют гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба отмечается длительным инкубационным периодом, продолжительность которого прямым образом связана с путем заражения. Так, если инфицирование тканей мозга произошло через хирургический инструмент, то проявление заболевания отмечается спустя 2-3 года. В результате внутримышечного введения зараженного лекарственного средства, инкубационный период составляет 12,5 лет.

В большинстве случаев вспышка болезни происходит спонтанно, что затрудняет установление факторов, спровоцировавших ее развитие. Однако, удалось выделить некоторые причины, ассоциирующиеся с определенными типами БКЯ:

  1. Наследственная предрасположенность. У людей с семейным заболеванием Крейтцфельда-Якоба отмечаются определенные мутации на генетическом уровне, что способствует достаточно раннему развитию патологии. Наследование БКЯ происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это говорит о том, что развитию болезни будет достаточно всего лишь одного патологического гена кого-либо из родителей. При наличии у человека такого мутационного гена, риск передачи его ребенку возрастает до 50 процентов.
  2. Возраст. Спонтанная форма патологии встречается в основном у людей пожилого возраста. Семейная же может начать развиваться значительно раньше. Не стоит, однако, забывать о том, что заражению коровьим бешенством подвержены люди, вне зависимости от того, сколько им лет.
  3. Зараженный материал. В группу риска ятрогенной БКЯ относятся в основном те, кто подвергался оперативному вмешательству на мозге, или кому вводили гормон роста, бравшегося из гипофиза крупного рогатого скота.

Предугадать заражение коровьим бешенством вообще является проблемой, поскольку многие блюда могут состоять из данного вида патологического мяса.

Пути заражения

Вероятность заразиться болезнью Крейтцфельда-Якоба достаточно маленькая. Это объясняет тот факт, что передача прионов невозможна в результате чихания, кашля или сексуального контакта.

Существует три способа заражения БКЯ:

  1. Внезапное заболевание. Большинство случаев поражения классической формой болезни происходит по непонятным причинам.
  2. Инфицирование от больного человека. Заболевание путем попадания в кровь зараженных частичек от пораженного инфекцией составляет малую часть всех случаев. Это возможно во время пересадки роговицы или кожи. Следует учитывать тот момент, что прионы не уничтожаются под воздействием стерилизации хирургических инструментов, что и провоцирует инфицирование при операции на головном мозге.

Заражение может произойти также не только в результате употребления приготовленного коровьего мяса, но и при работе с сырым.

Симптомы

В зависимости от формы заболевания, для каждой стадии характерна своя определенная клиническая картина.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: пути заражения опасным заболеванием

Болезнь Крейтцфельда – Якоба относится к достаточно редким патологическим процессам, возникающим в коре головного мозга в результате образования или накопления белка приона.

Патология имеет стремительную тенденцию к прогрессированию, вызывает стойкую деменцию, миоклонии, ухудшение зрительной функции, нарушения со стороны экстрапирамидной системы, которая отвечает за управление движениями, поддержания мышечного тонуса и позы.

Этиотропная терапия отсутствует, заболевание приводит к смерти пациента в течение менее одного года.

Болезнь Крейцфельдта – Якоба чаще поражает население в возрасте после 50-ти лет, однако может развиться у людей более молодой или пожилой категории, не зависимо от национальности. Согласно статистическим данным, патология встречается в несколько раз чаще у женской половины обитателей острова Новой Гвинеи.

Это связанно с некоторыми ритуалами, которые предполагают поедание мозга умерших, вследствие высокая доза приона проникает в кровь и мозговые структуры, поражая их клетки.

Классическая разновидность болезни чаще развивается в возрасте с 18 до 85 лет, более новые формы поражают людей в возрасте 28 лет.

Причины развития заболевания

Заражение возбудителем болезни Крейтцфельдта – Якоба происходит при оперативных вмешательствах, пересадке пораженных патологическими прионами органов и тканей.

Также заражение наблюдалось при поедании пораженных мясных продуктов, которые содержали бычьи прионы из мозга коров, болеющих бешенством.

Тёмно-зелёным помечены страны, где были случаи заболевания людей синдромом Крейтцфельдта-Якоба, светло-зелёным — случаи коровьего бешенства

Прионы – это особая группа инфекционных агентов, которые проникая в организм человека с током крови распространяются в головной, спинной мозг и другие нервные ткани.

Прионная форма белка накапливается в тканях, повреждая структурное строение и со временем приводит к их гибели.

Прионы чрезвычайно устойчивы к химическому воздействию, следовательно, полностью их устранить или сдержать их прогрессирование достаточно сложно.

Возможные пути заражения

Основными путями заражения болезнью Крейтцфельдта – Якоба являются:

  1. Через зараженный хирургический инструментарий и препараты крови.
  2. При трансплантации органов или тканей, содержащих патологические прионы.
  3. При использовании некоторых гормональных средств на основе человеческого гонадотропина и соматотропина (применяется для устранения бесплодия и лечения нарушений функций передней доли гипофиза).
  4. Через употребляемые в пищу инфицированное мясо говядины, реже овец и коз.

В более редких случаях заболевание возникает при наличии генетических нарушений, что приводит к формированию прионов в коре головного мозга.

Современные теории предполагают беспричинное образование прионов в нейронах и других нервных структурах.

Вероятность развития заболевания Крейтцфельдта – Якоба составляет несколько случаев на 1 000 человек. Впервые инфекционное заболевание было зафиксировано в Великобритании в 90-тых годах.

Употребление в пищу инфицированного мяса — один из путей заражения болезнью Крейтцфельдта-Якоба

Согласно предположениям, инфекционные прионы проникли в человеческий организм при употреблении зараженного коровьего мяса.

С момента первичного диагностирования классической формы болезни Крейтцфельдта – Якоба, которая поражала людей в возрасте 50-ти лет, отмечается новая форма, поражающая молодых людей в возрасте 18-20 лет, первыми симптомами которой являются расстройства личности.

Симптоматика болезни Крейтцфельдта – Якоба

Как правило, развитие болезни Крейтцфельдта — Якоба происходит постепенно, в единичных случаях было отмечено острое начало.

У большинства пациентов первые симптомы патологии характеризуются следующими признаками:

  • изменения в поведении, раздражительность и нервозность;
  • снижается либо полностью утрачивается способность к концентрации внимания;
  • возникают мигрени, головокружения;
  • ухудшается ночной сон;
  • снижается память;
  • ухудшается острота зрения;
  • развивается расстройство половой функции, снижается половое влечение;
  • в некоторых случаях отмечается внезапное развитие спонтанных беспричинных страхов;
  • развиваются расстройства чувствительности;
  • появляется шаткость и неуверенность, вовремя двигательной активности;
  • нарушается разговорная речь, сознание, мыслительная деятельность.

В отдельных случаях болезнь Крейтцфельдта – Якоба начиналась с симптомов нарушения зрительной функции, а именно с развития полной слепоты вследствие поражения затылочных долей головного мозга.

Развитие заболевания Крейтцфельдта-Якоба в мозге на снимке МРТ

Дальнейшее прогрессирование патологических процессов приводит к стойкому спастическому параличу, который может возникать, как в обеих верхних и нижних конечностях, так и с одной стороны (правая рука и нога).

Другие симптомы проявляются в виде:

  1. эпилептических приступов;
  2. нарушений согласованности двигательной активности различной мускулатуры, при отсутствии мышечной слабости;
  3. мышечного напряжения;
  4. патологических непроизвольных движений;
  5. миоклоний мышц век и губ (отрывистые подергивания небольшой амплитуды);
  6. прогрессирующего, ярко проявляющегося приобретенного слабоумия, совместно с расстройствами речи.

Для нового варианта болезни характерно развитие симптоматического комплекса в развернутой стадии в виде нарушения чувствительности и проявления психических расстройств.

В данном случае отмечается 100% атаксия мозжечка, при классическом варианте патологии нарушение функций мозжечка возникает лишь в 30-40 % случаев.

На последней стадии болезни отмечается развитие проявлений глубокого слабоумия с утратой всех функций, такие пациенты находятся в прострации, не контролируют функционирование органов мочеполовой системы, утрачивается глотательная функция, возникают пролежни, мускулатура атрофирована.

Возможно расстройство терморегуляции и развитие приступов эпилепсии. В результате развивается коматозное состояние и наступает смерть.

Классификация болезни

Исследованиями и разработкой лечения патологии занимаются специалисты из области неврологии.

В зависимости от формы клинического течения выделяют следующую классификацию:

  • Трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ) – имеет подострое начало, отличается стремительным прогрессированием и диффузным поражением мозга.
  • Дискинетическую форму – характеризуется развитием симптоматики слабоумия совместно с экстрапирамидными расстройствами.
  • Промежуточную – наблюдаются мозжечковые нарушения и корково-подкорковых структур;
  • Амиотрофическую с преобладанием нарушений опорно-двигательного аппарата и речевых расстройств.

Также выделяют ранее встречающийся спорадический тип патологии и новую форму болезни, возникающую при употреблении пораженной говядины.

Диагностика патологии

Диагностика производится на основе стремительно развивающегося приобретенного слабоумия на протяжении более 1,5 года, которое сопровождается расстройствами зрительной функции, непроизвольными сокращениями мускулатуры, мозжечковой атоксией.

Диагностика синдрома Крейтцфельдта-Якоба

Установить более точный диагноз позволяет инструментальная диагностика:

  1. ЭЭГ;
  2. ПЭТ и МРТ головного мозга;
  3. пункция спинномозговой жидкости;
  4. в некоторых случаях проводится биопсия головного мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта – Якоба

Лечение болезни Крейтцфельдта – Якоба заключается в использовании симптоматической терапии.

Современная медицина на сегодняшний день не располагает эффективными методиками и медикаментами, устраняющими основную причину патологических изменений.

При диагностировании прионной патологии отменяются все лекарственные средства, оказывающие негативное воздействие на поведение больного.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Исследования по применению противовирусной терапии, такими препаратами, как Интерферон, Амантадин, использование пассивной иммунизации не оказали должного терапевтического эффекта.

На сегодняшний день применяются следующие средства:

  • Брефельдин А;
  • Антагонисты кальция (NMDA – рецепторов);
  • Тилорон (иммуномодулятор, при длительном использовании замедляет накопление патологических прионов, но нарушает стабильность плазматических мембран.

Прогноз на жизнь

При инфицировании мозговых структур человека патологическими прионами наступает развитие клинических признаков, стремительно прогрессирующих.

В течение достаточно короткого времени наступает полное деменция, коматозное состояние и смерть.

Как правило с момента развития симптомов и до смерти проходит около 1 года, в среднем 7-8 месяцев.

Отмечается только до 10 % случаев, когда продолжительность жизни при данной патологии составляла более 2-х лет со времени возникновения клинических признаков.

При развитии патологических процессов в результате генетических отклонений смерть наступает в течение последующих нескольких лет.

Заключение

Инфекционное поражение патологическими прионами встречается преимущественно в низкоразвитых странах мира.

В профилактических целях в развитых странах принимаются строгие меры по предупреждению импорта зараженной говядины и другого мяса.

Также при наследственных неврологических патологиях рекомендуется консультация генетика, который сможет проанализировать, есть ли риск развития прионной патологии.

При уходе за больным, заразившимся коровьим бешенством следует соблюдать меры безопасности, которые заключаются в защите рук и лица при контактировании с биологическими жидкостями пациента, мытье рук с мылом перед употреблением пищи, а также своевременной обработке мелких царапин и ран.

Причины и симптомы прионной болезни Крейтцфельдта-Якоба

При болезни Крейтцфельдта-Якоба развивается, так называемая, губчатая энцефалопатия, возникающей в результате отложения в сером веществе мозга структурно деформированных белков – прионов. Во многих случаях быстро прогрессирующее изменения приводят к смерти.

Прионные заболевания

В 70-е годы было сделано открытие первых ненормальных, самовоспроизводящихся белков, полученных из тканей животных. Их назвали прионами (от английского названия белковых инфекционных частиц).

Характерной их особенностью является то, что химически (с точки зрения атомной структуры) они совпадают с правильными белками, но отличаются от них пространственной структурой. Из-за этого нерастворимы, не правильно метаболизируются и накапливаются в тканях, вызывая группу заболеваний, называемых прионными болезнями.

Считается, что их поступление в организм человека (например, с пищей) может быть причиной инфекции и привести к развитию заболевания. Вызывают дегенерация периферической нервной системы (энцефалопатию). Наиболее распространенным заболеванием этой группы является болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – симптомы

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это прионная болезнь, приводящая к губчатому поражению головного мозга. Она влияет на серое вещество и являются причиной постепенного исчезновения нервных клеток – нейронов.

Группа симптомов, возникающих в результате этих изменений:

  • во время начальной стадии – гиперактивность, агрессия, расстройства настроения, потеря аппетита
  • быстро прогрессирующая деменция
  • непроизвольные, повторяющиеся мышечные сокращения отдельных мышц или группы мышц, то есть миоклонус
  • изменения в электроэнцефалограмме – т.е. записи электрической активности мозга

Картина ЭЭГ при болезни Крейтцфельдта-Якоба очень характерна, но этот симптом встречается не у всех больных. Довольно часто появляются и другие неврологические симптомы, такие как нарушение координации движений, нарушение походки. Больной может иметь нарушения ритма бодрствования и отдыха, страдать от бессонницы, иметь проблемы с сосредоточением внимания на самых простых действиях или разговоре. Присоединяются к этой картине нарушения функционирования некоторых черепно-мозговых нервов, что вызывает нарушения речи или подвижности глазных яблок.

Развивающаяся деменция вызывает:

  • изменчивость настроения
  • раздражительность, иногда агрессивность
  • нарушения памяти (особенно оперативной)
  • проблемы с ориентацией в отношении времени, места, идентификации собственной личности и близких
  • спутанность сознания
  • галлюцинации и бред

Этот не очень характерный набор симптомов, поэтому необходимо дифференцирование болезни Крейтцфельдта-Якоба с болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными заболеваниями.

Аналогичные заболевание диагностируется также у крупного рогатого скота. В просторечии их называют «коровье бешенство».

Формы заболевания Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается в четырех основных описанных формах. Наиболее распространенной является спорадическая форма, причины которой установить не удаётся. Не обнаруживается корреляции с возможными внешними или внутренними причинами. Вызывает прогрессирующую деменцию, нарушение равновесия, появление движений, независимых от воли больного, исчезновение чувствительности поверхностного и глубокого типа (на одной стороне тела).

Второй формой является семейный тип заболевания Крейтцфельдта-Якоба (fCJD) – в этом случае было установлено, что причиной заболевания является мутация генов белков, в результате чего образуются прионы. Больные страдают от мозговых симптомов – характерные нарушения походки, речи, нистагм, тремор движения. Тип fCJD составляет 10-15% всех случаев заболевания.

Ятрогенная форма болезни Крейтцфельдта-Якоба (iCJD) возникает в результате поступления инфекционного (содержащего прионы) материала во время медицинских процедур или лечения препаратами животного происхождения. Этот тип заболевания обусловил значительное ограничение использования инструментов многоразового использования, так как стандартный процесс стерилизации не удаляет прионов.

Последней формой является вариативная болезнь Крейтцфельдта-Якоба (vCJD). Считается, что причиной является употребление говядины, полученной от больных коров. Чаще всего страдают люди в возрасте 20-35 лет – что быстро вызывает глубокое ослабление разума в молодом возрасте, с большим количеством психотических симптомов. Существование этого механизма инфекции привело к тому, что крупный рогатый скот подвергается очень тщательной проверке.

Губчатая энцефалопатия (то есть, дисфункция головного мозга, вызванная прионами) является прогрессирующим и необратимым состоянием. В настоящее время нет эффективных методов её лечения. Лечебные действия направлены на замедление развития болезни и продление поддержания работоспособности больного, но прогноз всегда пессимистичный.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

  • Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба
  • Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба
  • Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба
  • Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба
  • Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.

Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками. В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение. Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией. Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани. Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

  1. Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
  2. Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
  3. Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
  4. Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба

Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя. За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому. Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.

У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

  1. В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
  2. Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
  3. Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
  4. Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
  5. Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов. Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток. Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года. Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет. 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.

Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием. Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала. Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.

Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: