Что такое гемофилия: симптомы, причины заболевания, лечение

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови в результате генетических нарушений. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Характерным для гемофилии является то, что кровотечения могут развиваться как спонтанно, так и в течение 2-5 часов после полученной травмы (даже самой незначительной).

Симптомы гемофилии

СОДЕРЖАНИЕ

  • Повышенная кровоточивость:
    • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
    • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
  • Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
  • Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
  • Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
  • Гематурия (выделение крови с мочой).
  • Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

Формы

  • Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
  • Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
  • Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

По степени тяжести выделяют:

  • крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
  • тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
  • средней тяжести — уровень фактора свертывания от 2 до 5%;
  • легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Причины

Врач гематолог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
  • Анализ жалоб заболевания:
    • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
    • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
  • Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
  • Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
  • Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
  • Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
  • Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Лечение гемофилии

Осложнения и последствия

  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.

Осложнения и последствия

  • Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
  • В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
  • Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.
  • Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
  • Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
  • Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
  • Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
  • Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
  • Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
  • Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
  • Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
  • Нарушения социальной адаптации.

Профилактика гемофилии

  • Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
  • Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
  • Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
  • Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
  • В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
  • При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Дополнительно

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Longo L.D. Harrison’s Hematology and Oncology. McGraw-Hill Medical, 2010 г.
Абдулкадыров К.М. Гематология. М.: ЭКСМО, СПб.: Сова, 2004 г.
Алексеев Н.А. Анемии. СПб.: Гиппократ, 2004 г.
Альпидовский В.К. и др. Миелопролиферативные заболевания. Москва: РУДН, 2012 г.
Андерсон Ш., Поулсен К. Атлас гематологии. М.: Логосфера, 2007 г.
Булатов В.П., Черезова И.Н. и др. Гематология детского возраста. 2-е изд., доп. и перераб. – Казань: КГМУ, 2005 г.
Воробьев А.И. (ред.). Руководство по гематологии. Том 3. М.: Ньюдиамед, 2005 г.
Дроздова М.В. Заболевания крови. СПб, Звезда, 2009 г.
Кобец Т.В., Бассалыго Г.А. Курс лекций по детской гематологии. Симферополь: КМУ им. С. И. Георгиевского, 2000 г.
Козинец Г.И. (ред.) Практическая трансфузиология. М.: Практическая медицина, 2005 г.
Кузнецова Е.Ю., Тимофеева Л.Н. (сост.) Внутренние болезни: гематология. Красноярск: КрасГМУ, 2010 г.
Луговская С.А., Почтарь М.Е. Гематологический атлас. Тверь: Триада, 2004 г.
Мамаев Н.Н. Гематология: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2008 г.
Основы клинической гематологии. Ермолов С. Ю., Курдыбайло Ф. В., Радченко В. Г., Рукавицын О. А., Шилова Е. Р. – Под ред. Радченко В. Г. Справочное пособие. — М.: Диалект, 2003 г.
Соловьев А.В, Ракита Д.Р. Гематология. Рязань: РязГМУ, 2010 г.
Телевная Л.Г., Грицаева Т.Ф. и др. Интерпретация результатов автоматизированного гематологического анализа (клинико-лабораторные аспекты). Омск: ОГМА, 2008 г.
Тимофеева Л.Н. Клинические синдромы в гематологии. Методические рекомендации. – Красноярск: КрасГМА, 2006 г.
Педиатрия. Национальное руководство, — ГЭОТАР-Медиа, 2009 г.

Что делать при гемофилии?

  • Выбрать подходящего врача гематолог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку. Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови. Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора

Гемофилия: причины, признаки, лечение

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

13,710 просмотров всего, 6 просмотров сегодня

Гемофилия: симптомы, лечение, профилактика

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное расстройство системы кроветворения, при котором у человека очень низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», в результате чего кровь не сгущается должным образом, а продолжает течь при повреждении.

Выделяют 13 типов факторов свертывания крови, которые определяют течение процесса образования тромбоцитами сгустка крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в костном мозге.

По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается один на 10 000 землян.

У людей с гемофилией легко начинаются кровотечения, и их организму нужно гораздо больше времени, чтобы образовать сгусток крови, который перекроет сосуд. Причем кровотечения могут быть как внешние, полученные в результате травмы, так и внутренние, в том числе спонтанные, без воздействия внешних факторов. Часто у больных с гемофилией встречаются болезненные, опухшие суставы из-за кровотечений в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии: A, B и C

Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

Гемофилия B, которая также называется кристмас-болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

Гемофилия C — это умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии, как правило, не страдают от спонтанных кровотечений — геморрагия у них обычно возникает после травмы или операции.

В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным генетическим состоянием, которое нельзя излечить, но можно свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия» — иммунная система таких людей образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

Каковы симптомы гемофилии?

Степень выраженности симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови. Люди с умеренным дефицитом могут страдать от непрекращающегося кровотечения в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут страдать от кровотечений без причины, «спонтанных кровотечений». У детей с гемофилией подобные симптомы в большинстве случае впервые возникают в возрасте около 2 лет.

О спонтанном кровотечении свидетельствуют следующие симптомы:

  • кровь в моче;
  • кровь в стуле;
  • подкожные болезненные синяки;
  • большие необъяснимые синяки;
  • чрезмерное кровотечение из открытой раны, выпадении или прорезывании зубов;
  • кровоточащие десны;
  • частые носовые кровотечения;
  • боль в суставах;
  • тугоподвижность суставов;
  • плаксивость и раздражительность (у младенцев).

Когда посетить врача

Если будут наблюдаться следующие симптомы (или хотя бы один из них), то нужно немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

  • сильная головная боль;
  • неоднократная рвота;
  • боль в шее;
  • расплывчатость иди двоение в глазах;
  • необъяснимая сонливость;
  • непрекращающееся кровотечение при травме.

Особенно важно находиться под наблюдением врача женщине в состоянии беременности, а при возникновении чего-либо из перечисленного выше посещение врача для нее просто обязательно.

Что вызывает гемофилию?

Процесс в человеческом теле, известный как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты крови коагулируют (или собираются вместе) на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови работают все вместе, чтобы создать надежную «пробку» в ране. Низкий уровень содержания факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия — это наследственное генетическое состояние, то есть она передается от родителей к детям. Гемофилия вызывается дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Ген этот расположен на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.

Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома — они наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, то у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50%-ный шанс передать этот ген своим детям, девочкам или мальчикам.

Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее самой этой болезни нет, поскольку у нее имеются достаточно факторов свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины-носители все же имеют повышенный риск кровотечения.

Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, тем самым делая их носителями гемофилии.

Таким образом, у женщины должен быть измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы страдать гемофилией. Однако, как можно догадаться, случается это крайне редко.

Факторы риска для наследования гемофилии

Гемофилия A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за механизма ее генетической передачи (см. рисунок).

Гемофилия C является аутосомной унаследованной формой заболевания, то есть она одинаково поражает и мужчин, и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Врач берет образец крови из вены и определяет количество присутствующего в ней фактора свертывания крови. При положительном ответе образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

  • легкая форма гемофилии — содержание фактора свертывания в плазме составляет от 5 до 40%;
  • умеренная гемофилия — от 1 до 5%;
  • тяжелая гемофилия — менее 1%.

Осложнения, связанные с гемофилией

К осложнениям гемофилии относятся:

  • повреждение суставов от повторного кровотечения;
  • глубокое внутреннее кровотечение;
  • неврологические симптомы от кровотечения в мозге.

Больные гемофилией также подвергаются повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда получают донорскую кровь.

Как лечат гемофилию?

Врач может лечить гемофилию А, назначая рецептурные гормональные препараты, например десмопрессин, который чаще вводят внутривенно. Это лекарство стимулирует выработку факторов, ответственных за процесс свертывания крови.

Также гемофилию B лечат, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы свертывания могут быть синтетическими — это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

Лечение гемофилии С возможно с использованием инфузии плазмы, вливание которой помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен в качестве лекарственного средства только в Европе.

Возможно также назначение физиотерапии для реабилитации, если суставы больного повреждены в результате гемофилии.

Профилактика гемофилии

Гемофилия передается от матери ребенку. При беременности нет никакого способа узнать, передалась ли гемофилия ребенку. Однако при оплодотворении в клинике in vitro можно проверить, есть или нет гемофилия у зародыша. Естественно, имплантируются только не пораженные гемофилией. Осознанная подготовка к беременности и предварительные анализы, а также пренатальное консультирование помогут выяснить, имеется ли риск родить ребенка с гемофилией.

Гемофилия

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» — кровотечение и «диатез» — предрасположенность).

Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств. Первые исторические сведения о болезни гемофилия имеются в Талмуде, в котором описаны случаи гибели мальчиков в результате ритуального обрезания еще во втором веке до нашей эры.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена.

Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности.

В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Диагностика гемофилии

Первые признаки гемофилии у детей внимательный родитель может заметить еще в самом раннем возрасте. Ярко выраженными симптомы гемофилии становятся, когда малыш начинает вставать на ножки и самостоятельно осваивать окружающее его пространство. В этот период и начинается неизбежная пора первых синяков и ссадин, без которых не обходятся ни первые шаги, ни навыки обращения с незнакомыми предметами.

Характерной особенностью болезни гемофилия, позволяющей своевременно и однозначно ее диагностировать, является неадекватность реакции организма ребенка на полученную травму. Даже незначительный ушиб или крошечная царапина вызывают обильные и длительные кровотечения с кровоизлиянием в межмышечное пространство и образованием огромных размеров гематом. Синяки и гематомы при заболевании гемофилией подолгу не рассасываются, приобретая постепенно оттенки от голубовато-синего к желто-зеленому цвету.

Симптомы гемофилии

При заболевании гемофилией кровотечения, их характер и продолжительность существенно отличаются от кровотечений у здорового человека. Незначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы.

Частое явление при гемофилии – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить обычными в таких случаях способами. Также могут проявляться симптомы гематурии – появление крови в моче. У новорожденных детей при гемофилии в процессе родов образовываются обширные гематомы в области головы (кефалокематомы), впоследствии происходят поздние кровотечения пуповины, затем при прорезывании первых зубов. Все описанные выше симптомы гемофилии обязательно должны привлечь внимание родителей к патологическому состоянию ребенка и заставить их вовремя обратиться к специалистам.

Лечение гемофилии

Как уже говорилось выше, лечения гемофилии, навсегда избавляющего пациента от болезни, на сегодняшний день не существует. Но имеется возможность постоянного контроля над ее течением при помощи постоянных инъекций недостающих ферментов свертываемости крови, выработанных из донорского материала.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Квалифицированное лечение гемофилии и постоянное наблюдение за ходом болезни должен осуществлять только опытный специалист – гематолог. Каждому больному гемофилией необходимо знать и помнить о том, что ему категорически противопоказаны к приему следующие препараты: аспирин (ацетилсалициловая кислота), анальгин, индометацин, бруфен и бутазолидины.

Видео с YouTube по теме статьи:


Что такое гемофилия: симптомы, причины, лечение

Гемофилия – это редкое заболевание, при котором кровь не сгущается, как следует, поскольку в ней отсутствует достаточное количество свертывающих кровь белков. Эти белки называют факторами свертывания. У человека с этим нарушением, который получил повреждение или травму, кровь идет дольше, чем у здоровых людей.

Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Больше проблем вызывает глубокое кровотечение в теле, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение способно повредить органы и ткани. Такое состояние потенциально опасно для жизни.

Каковы симптомы гемофилии ?

Признаки этого нарушения различаются в зависимости от того, какой у человека уровень факторов свертываемости крови. Если уровень белков снижен лишь слегка, кровотечение беспокоит только после операции или травмы. При серьезном недостатке факторов свертывания человек может испытывать спонтанные кровотечения.

Признаки гемофилии при спонтанных кровотечениях включают:

  • Необъяснимые и сильные кровотечения от порезов, травм, после операции или стоматологических процедур,
  • Множественное образование больших или глубоких синяков,
  • Необычное кровотечение после прививок,
  • Боль, отек или снижение подвижности в суставах,
  • Кровь в моче или кале,
  • Носовые кровотечения без очевидной причины,
  • У младенцев – необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в головном мозгу

У некоторых людей с тяжелой формой заболевания даже несильный удар по голове может вызвать кровотечение в мозгу. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений. Признаки кровотечения в головном мозгу:

  • Продолжительная головная боль,
  • Постоянная рвота,
  • Сонливость или вялость,
  • Раздвоенное изображение в глазах,
  • Внезапная слабость,
  • Судороги или припадки.

Когда нужно показаться врачу?

Необходимо срочно обратиться за неотложной помощью, если:

  • Появились симптомы кровотечения в головном мозгу,
  • Человек получил травму, после которой не перестает идти кровь,
  • Отекли суставы; они горячие на ощупь и болят при сгибании.

Каковы причины гемофилии ?

Когда у человека идет кровь, его организм соединяет клетки крови, образуя сгусток, который останавливает кровотечение. Процесс свертывания стимулируется определенными частицами крови. Именно по причине дефицита одного из этих факторов свертывания у человека диагностируют данную патологию.

Люди с этим заболеванием имеют низкие уровни фактора VIII (болезнь класса А) или фактора IX (болезнь класса Б). Тяжесть состояния определяется количеством фактора в крови. Чем оно ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое способно привести к серьезным проблемам со здоровьем. Примерно 7 из 10 человек с гемофилией А имеют тяжелую форму болезни, при которой активность фактора VIII составляет менее 1 процента.

При мягкой форме болезни форм А и Б активность факторов свертывания составляет 5-40%, при умеренной форме – 1-5%, а при тяжелой – менее 1%. Для сравнения у здоровых людей активность факторов свертывания стопроцентная.

Существует несколько форм этого нарушения, и большинство из них передается по наследству. Тем не менее, около 30% больных не имеют семейной истории болезни. У этих людей в одном из генов, связанных с нарушением свертываемости, происходит так называемая спонтанная мутация.

Приобретенная форма этой патологии встречается очень редко. Она развивается в том случае, когда иммунная система атакует факторы свертывания. Данное явление связывают со следующими состояниями и болезнями:

  • Беременность,
  • Наличие аутоиммунной болезни,
  • Онкологическое заболевание,
  • Множественный склероз.

У каждого из нас есть две половые хромосомы, которые передаются по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. При наиболее распространенных формах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Это означает, что данное заболевание почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов. По статистике Центра по контролю и профилактике заболеваний ( CDC , США), это нарушение встречается примерно у 1 мальчика на 5000.

Большинство женщин с дефектным геном являются просто его носителями и не имеют никаких признаков заболевания. Но если факторы свертывания снижены умеренно, некоторые носители дефектного гена могут испытывать симптомы кровотечения.

Если в вашей семье кто-нибудь болел этим редким заболеванием, вам можно пройти генетическое тестирование. Оно позволит выяснить, являетесь ли вы носителем этой болезни.

Какова диагностика гемофилии ?

Для людей с семейным анамнезом уже во время беременности можно определить, не пострадал ли от этого заболевания плод. Тем не менее, тестирование представляет для ребенка определенный риск. Поэтому перед проведением анализа нужно тщательно взвесить все преимущества и возможные риски с врачом.

У детей и взрослых анализ крови помогает выявить дефицит факторов свертывания. В зависимости от степени выраженности дефицита первые признаки гемофилии могут возникать в разном возрасте. Тяжелые случаи обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы нарушения могут не проявляться до наступления совершеннолетия. Некоторые больные впервые узнают о своей проблеме, когда у них открывается сильное кровотечение во время хирургического вмешательства.

Каково лечение гемофилии ?

Основной метод лечения тяжелой формы заболевания – введение недостающего фактора свертывания через трубку, которая устанавливается в вену. Такая заместительная терапия назначается для борьбы с кровотечениями, которые не останавливаются.

Многие больные могут проводить такое лечение гемофилии в домашних условиях. Но для предотвращения кровотечений требуется соблюдать регулярный график введения факторов свертывания. Некоторым пациентам заместительная терапия требуется до конца жизни.

Заместительный фактор могут производить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, не производятся из крови самого больного.

Среди остальных методов лечения гемофилии :

  • Десмопрессин ( DDAVP ). При легкой форме нарушения этот препарат способен стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания. Десмопрессин медленно вводится в вену или применяется как назальный спрей.
  • Антифибринолитики. Эти препараты не дают кровяным сгусткам разрушаться.
  • Фибриновые герметики. Данные средства можно наносить непосредственно на рану, чтобы способствовать свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны при стоматологических процедурах.
  • Физиотерапия. Помогает ослабить признаки гемофилии , если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если же кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту, скорее всего, потребуется операция.

Очень важно оказывать себе медицинскую помощь даже при незначительных порезах. Надавливание на рану и марлевые повязки, как правило, помогают остановить кровотечение. Если под кожей образуются небольшие синяки, необходимо прикладывать к ним лед. Также лед можно использовать для замедления несильного кровотечения во рту.

Что еще нужно делать?

Чтобы избежать кровотечений и защитить суставы, необходимо:

  • Регулярно заниматься спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут нарастить мышцы и защитить суставы. Контактные виды спорта – футбол, баскетбол, хоккей или боевые искусства – опасны для людей с гемофилией .
  • Не принимать некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен. Используйте вместо них парацетамол, который является безопасной альтернативой для легкого обезболивания.
  • Избегать лекарств, которые разжижают кровь. Препараты, предотвращающие свертывание крови, включают гепарин, варфарин, клопидогрел и прасугрел. Их принимать нельзя.
  • Соблюдать правила гигиены полости рта. Необходимо с самого детства следить за зубами, чтобы предотвратить удаление зуба. Удаление зубов чревато сильными кровотечениями.
  • Защищать ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогут предотвратить травмы от падений и других несчастных случаев. В доме с больным ребенком не должно быть мебели с острыми углами.

К счастью, серьезные проблемы со свертываемостью крови встречаются очень редко. Но больным, особенно деткам, приходится тяжело. Будем надеяться, что в будущем ученые разработают эффективные препараты для лечения гемофилии.

  1. Hemophilia, Mayo Clinic,
  2. What is Hemophilia, Centers for Disease Control and Prevention,
  3. Hemophilia, National Heart, Lung, and Blood Institute.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: