Что такое синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

СОДЕРЖАНИЕ

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию.

Синдром Жильбера передается по наследству. Это дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме.

Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом признаки болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина.

Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных средств: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

Синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

  • Доминантный тип наследования — больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
  • Рецессивный тип наследования — здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте — когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока — 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

  • Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
  • Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула).

В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера диагностируют на основании анализа клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатов лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены.

Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени, которые крайне сложно вылечить. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови.

Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — это доброкачественное хроническое заболевание печени, характеризующееся

Если билирубин в крови поднимается незначительно, у пациента не возникает никаких симптомов; однако, если уровень билирубина в крови высок, у пациента появляется внезапная желтоватая окраска склеры глаз (обычно белой части) и кожи, состояние, известное как желтуха.

Так что желтуха сама по себе не является болезнью, это признак, указывающий на то, что что-то в организме больше не функционирует должным образом.

Синдром Жильбера является наследственным врожденным заболеванием и поражает около 1-5% населения России; чаще встречается у мужчин, как правило, не ранее 15-18 лет.

Болезнь не серьезная и не требует специального медицинского лечения.

Билирубин

Билирубин — желто-оранжевый пигмент, выделяемый в кровь после разрушения старых или поврежденных эритроцитов (красных клеток крови) и небольшой части сывороточных белков.

Билирубин попадает в кровь, связанную с альбумином, и достигает печени, где превращается из неконъюгированной (токсичной) формы в конъюгированную (нетоксичную) форму билирубина и после растворения в воде переливается в двенадцатиперстную кишку вместе с желчью, вырабатываемой желчным пузырем.

В кишечнике билирубин частично реабсорбируется (около 20%) и возвращается в печень через воротную вену, а оставшиеся 80% превращаются в уробилиноген кишечной бактериальной флорой и выводится с калом и в очень небольших количествах с мочей.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — болезнь, обусловленное наличием генетической мутации в ферменте, называемом уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Это фермент, присутствующий в печени, в нормальных условиях позволяет превращать билирубин из токсичной (неконъюгированной или непрямой) формы в нетоксичную (конъюгированную или прямую) форму: другими словами, этот фермент позволяет связывать билирубин с глюкуроновой кислотой, что делает его водорастворимым и облегчает его прохождение через желчные протоки для попадания вместе с желчью в кишечник, где он выполняет основную функцию в эмульсии пищевых жиров.

Из-за генетической мутации в изоформе фермента UGT1A количество уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) уменьшается, и, следовательно, способность печени конъюгировать билирубин и выводить его из организма также уменьшается: из этого следует, что токсическое количество билирубина в крови увеличивается.

Синдром Жильбера является врожденным заболеванием, но, хотя он уже присутствует во время рождения, состояние не проявляется клинически до тех пор, пока человек не достигнет половой зрелости. Фактически, у подростков, после изменения гормональной структуры, происходит повышенная физиологическая продукция билирубина.

Передача этого заболевания является наследственной: вероятность заражения увеличивается, если оба родителя имеют мутированный ген фермента и передают его ребенку. Фактически, необходимы две мутировавшие копии гена для клинического проявления болезни (аутосомно-рецессивная передача).

Также было отмечено, что у 40% пациентов, страдающих болезнью Жильбера наблюдается умеренное снижение средней жизни эритроцитов (у здорового субъекта — 120 дней), клеток, содержащих гемоглобин, из которого происходит билирубин; в остальных случаях они представляют нарушение в транспортировки билирубина в печень.

Поэтому вполне вероятно, что синдром Жильбера является многофакторным заболеванием, т.е. имеет совокупность нескольких причин, которые пока не до конца известны, и способствуют клиническому развитию болезни.

Симптомы синдрома Жильбера

Больные часто не знают, что страдают от заболевания, потому что у треть пациентов болезнь Жильбера не вызывает никаких симптомов; поэтому обнаружение патологии в этих случаях является совершенно случайным, после взятия пробы крови по другим причинам или при исследовании уровня билирубина, которая показывает увеличение значения непрямого билирубина.

Симптомы, если они присутствуют, неспецифичны, то есть являются общими для большого числа клинических состояний. Это расстройства, связанные с накоплением неконъюгированного билирубина в кровотоке, где он вызывает раздражение различных тканей (желудка, кожи, нейронов головного мозга) и является причиной:

  • расстройства пищеварения;
  • боль в животе;
  • широко распространенный зуд, без явной сыпи;
  • усталость и слабость;
  • головная боль;
  • тошнота;
  • отсутствие аппетита;
  • необъяснимая потеря веса;
  • общее недомогание;
  • беспокойство, нервозность;
  • депрессия;
  • рассеянность внимания.

Желтуха возникает, когда билирубин в крови превышает 2,5 мг/дл и наблюдается почти исключительно в глазах, в белой части, называемой склерой, которая имеет тенденцию приобретать желтоватый цвет: поэтому было бы правильнее говорить о суб-желтухе. Однако часто эта ненормальная окраска также может влиять на организм.

Желтуха длится в течение короткого периода времени, имеет тенденцию к самопроизвольному разрешению и появляться вновь при определенных условиях (факторах), таких как:

  • длительное голодание или несбалансированное питание;
  • стресс;
  • интенсивные физические нагрузки;
  • менструальный цикл;
  • злоупотребление алкоголем;
  • лихорадка;
  • инфекции (грипп, простуда);
  • недостаток сна;
  • хирургические вмешательства;
  • состояния обезвоживания.

Диагностика

Часто диагноз ставиться после того, как пациент обращается к терапевту c:

  • проблемами с пищеварением;
  • широко распространенными болями в животе;
  • слабостью;
  • чувством общего недомогания;
  • внезапным появлением желтушности кожи или склеры глаз.

Эти симптомы не всегда присутствуют, и случайное обнаружение синдрома Жильбера после простого анализа крови, выполняемого как обычный скрининг у бессимптомного пациента, не является редкостью.

После сбора истории болезни пациента (симптомы, сопутствующие патологии, принимаемые лекарства и назначенные процедуры) врач запрашивает анализ крови, который в случае болезни покажет:

  • небольшое увеличение значения непрямого билирубина (между 1,5 и 6 мг/дл);
  • отсутствие изменения прямого значения билирубина;
  • отсутствие изменений других показателей функции печени (АЛТ, АСТ, ГГТ);
  • отсутствие изменения показателей синтеза белка (АЧТВ, альбуминурия);
  • нормальный анализ крови.

Было бы целесообразно повторить анализы крови, по крайней мере, пару раз после 24 часов голодания: тест на голодание, фактически проводимый после целого дня с уменьшенным потреблением калорий, позволяет наблюдать более высокое поднятие только непрямого билирубина.

Увеличение непрямого билирубина и отсутствие изменений других показателей функции печени типично для синдрома Жильбера.

В некоторых центрах можно пройти генетический тест, чтобы поставить диагноз заболевания (как правило, однако в этом нет необходимости).

Дифференциальная диагностика

Синдром Жильбера — не единственная болезнь печени, которая может вызвать желтуху, поэтому при наличии желтухи врачу важно исключить любые другие более серьезные заболевания печени или желчевыводящих путей, которые могут быть его причиной, такие как:

  • острый, хронический и лекарственный гепатит;
  • желчекаменная болезнь?;
  • холестаз;
  • цирроз печени;
  • рак печени;
  • рак поджелудочной железы;
  • обструкция желчных путей;
  • гиперпродукции билирубина (гемолиз, неэффективный эритропоэз),
  • другие причины врожденной желтухи (синдром Криглера-Найяра, синдром Дабина-Джонсона, синдром Ротора).

В этих случаях анализ крови покажет отклонения в функциональных показателях печени, также может потребоваться ультразвуковое исследование печени; а если диагностические сомнения сохранится, могут потребоваться более сложные радиологические тесты.

Прогноз и осложнения

Прогноз отличный, синдром Жильбера — доброкачественное заболевание, сопровождающая пациента на протяжении всей жизни, но без симптомов или вызывающих только легкие и преходящие расстройства.

  • Желтуха, если она присутствует, носит преходящий характер и исчезает самопроизвольно, не требуя лечения.
  • Повседневная деятельность пациента и качество жизни не страдают.
  • Больным, страдающим от синдрома Жильбера, ничто не угрожает жизни и здоровью, и при этом у них нет большего риска развития осложнений или других болезней печени.
  • Болезнь не вызывает цирроз печени, гепатит или опухоли печени.

Единственная опасность для пациентов может быть связана с приемом определенных лекарств: дефицит фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) фактически не только снижает способность печени конъюгировать билирубин, но и выводить токсины из организма, т.е. утилизировать токсичные метаболиты, присутствующие в лекарствах.

Это означает, что пациенты, страдающие от болезни Жильбера, могут иметь больший риск развития или усиления побочных эффектов от приема определенных лекарств, таких как:

  • иринотекан, химиотерапевтический препарат, используемый для лечения колоректального рака или рака легких;
  • ингибиторы протеазы для лечения ВИЧ-инфекции;
  • группа препаратов, используемых для снижения уровня холестерина.

Прием парацетамола также может вызывать побочные эффекты, такие как:

  • тошнота;
  • отеки кожи;
  • уменьшение лимфоцитов крови;
  • общее недомогание.

На самом деле, парацетамол разрушается тем же ферментом, что и при синдроме Жильбера.

Поэтому перед приемом каких-либо препаратов всегда рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Лечение синдрома Жильбера

На сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить синдром Жильбера, однако это не должно беспокоить пациента, который на самом деле не нуждается в специфической медикаментозной терапии, из-за абсолютно доброкачественного и безвредного течения заболевания.

Не следует рекомендовать применение фенобарбитала для уменьшения желтухи только в эстетических целях, поскольку прием этого препарата может быть обременен возможным развитием побочных эффектов. Лучше предотвратить условия, провоцирующие эпизоды желтухи, такие как:

  • интенсивные физические нагрузки;
  • голод;
  • бессонницу;
  • жажду.

Даже во время беременности не рекомендуется лечение желтухи, вызванной синдромом Жильбера.

Диета и питание

Некоторые диетические рекомендации могут быть предоставлены врачом для улучшения небольших расстройств, связанных с синдромом Жильбера, а также для того, чтобы не перенапрягать печень слишком сильно, например, употреблять в малых дозах или избегать:

  • жирной пищи;
  • жареной пищи;
  • больших порций еды за раз;
  • алкоголя;
  • неизвестных пищевых добавок;
  • фторированной воды (с высоким содержанием фтора).

Необходимо вести здоровый образ жизни, следуя общим рекомендациям:

  • есть несколько порций фруктов и овощей в день;
  • иметь разнообразную и регулярную диету;
  • пить по крайней мере 8 стаканов воды в день;
  • заниматься легкой физической активностью;
  • удалить любой источник стресса.

Помните: Устранение заболевания может стимулироваться изменениями в диете. Полное исключение животных белков, простых сахаров, алкоголя и продуктов с высокой степенью переработки снижает накопление токсинов в печени. Рекомендуется использовать низкие дозы витамина А, ниацина, рыбьего жира или витамина D.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера имеет несколько других названий, под которыми его могут диагностировать. Его также называют простой семейной холемией, конституциональной гипербулирубинемией, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемией и негемолитической семейной желтухой. Рассмотрим подробнее этот недуг.

Что это такое

Доказанной самой распространенной формой развития синдром Жильбера является наследственность. Генетическая мутация передается от родителей к их ребенку.

Непосредственно провоцирует болезнь маленькое количество глюкуронилтрансферазы. Этот элемент напрямую участвует в обмене билирубина — желчного пигмента, являющегося одним из главных компонентов желчи в человеческом организме. Часто развивается желтуха.

Согласно Международному определению классификации заболеваний 10 пересмотра (МКБ 10) синдром Жильбера относится к классу Болезней эндокринного типа и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е80.4.

Первое описание данной болезни было сделано совершенно недавно — только в 1901 году, когда известный французский врач, в честь которого и назвали синдром, впервые диагностировал его хроническую форму.

При появлении подозрений на синдром Жильбера надо прийти к гастроэнтерологу или же врачу гепатологу. Направить на консультацию к этим специалистам может также терапевт после осмотра больного и оценке полученных результатов анализов.

Пары, что имеют первого малыша с синдромом Жильбера, при повторной беременности должны проконсультироваться с генетиком. Это касается также тех людей, у которых одному из родственников подтвердили данную болезнь. Если заболевание есть у матери ребенка, то на плод это никак не повлияет — беременность пройдет без осложнений для ребенка.

Наибольший риск в том, что же беременной женщине нельзя принимать определенные виды лекарственных средств, чтобы не повредить свою печень и не ухудшить собственное состояние здоровья.

Синдром Жильбера никак не препятствует прохождению срочной службы. При этом призывнику должны быть сделаны хорошие условия, чтобы его общее состояние не ухудшалось. Поэтому зачастую такие солдаты проводят свою службу в штабе, имея при этом ограниченные физические нагрузки. Что касается учебы в высших военных профессиональных учреждениях, то синдром Жильбера является противопоказанием к вступлению в них. Если при медицинском обследовании будет выявлена такая патология, человек не будет допущен к сдаче экзаменов.

Причины

Что происходит с организмом, пораженный этим синдромом? Когда глюкуронилтрансферазы недостаточно, то повышается билирубин в крови, что приводит к основному симптому синдрома Жильбера – желтушности кожы, а также и глазных склер.

Всего измененный ген встречается лишь в 1-5% населения планеты. Но далеко не все его носители подвергаются возникновению заболевания. Среди европейцев синдром распространен в 2-5% населения, в азиатской части мира он охватывает 3% людей, а в Африке – почти 36% жителей.

На данный момент ученые уверены в существовании не менее двух форм этого заболевания, что связанно с причинами запуска механизма. Первая форма характеризуется снижением клиренса билирубина на фоне гемолиза (иногда скрытого) – разрушения эритроцитов в крови с выделением в окружающую среду гемоглобина. Вторая форма возникает без запуска процесса гемолиза.

Симптоматика

Из-за того, что природа возникновения синдрома Жильбера является генетической, каким-либо образом предупредить ее начало невозможно. Данное заболевание не является опасным, если больной всегда находится под контролем у врача. Даже при страховании жизни людей, у которых подтверждена эта болезнь, относят к обычной группе риска.

Первое описание симптомов после длительных наблюдений за пациентами с интермиттирующей желтухой сделал французский врач Огюст Жильбер. На рубеже XIX и XX веков его заинтересовала семья, каждый член которой обладал желтушностью кожи и склер глаз. Данный симптом у них проявлялся в разной степени выраженности и с разной периодичностью.

Со временем внимание врача привлекли и некоторых другие жалобы нейровегетативного характера, которые проявлялись лишь у трети больных:

  • общая слабость и повышенная утомляемость;
  • излишнее потоотделение;
  • головные боли;
  • изменение настроения.

Кроме общих симптомов, Жильбером были также отмечены признаки болезни, касающиеся непосредственно гастроэнтерологии:

  • болезненные ощущения в районе живота;
  • тяжесть в правом подреберье – месте расположения печени;
  • тошнота и рвота;
  • изжога.

Вследствие длительных наблюдений и применении некоторых провокационных проб французский ученый пришел к выводу о том, что на болезнь влияет гендерный и наследственный факторы. У мужчин развитие симптомов встречается намного чаще, нежели у женщин.

В этом видео вам наглядно покажут, как протекает синдром Жильбера и как с ним бороться, если это возможно.

Диагностика

Зачастую клинические факторы, характеризующие синдром Жильбера, проявляются не в детском возрасте, а с наступлением двадцатилетнего возраста больного. Очень часто больной может даже не думать о наличии у него этого заболевания. Поэтому нередки случаи, когда человек узнает о болезни после обследования, связанного с другими заболеваниями.

При опросе врач зачастую отмечает указания в анамнезе на периодическую желтушность после физического нагрузок, некоторых инфекционных болезней, голодания или чрезмерного употребления определенных продуктов. Осмотр подтверждает в разной степени выражения желтушность кожи да оболочек слизистых.

После физикального обследования врач зачастую назначает дополнительные лабораторные методы диагностики. Некоторые из них являются обязательными, другие же рекомендуется провести на основании определенных показаний. К обязательным методам исследования можно отнести:

  • общие анализы крови и мочи;
  • определение уровня билирубина;
  • проба с голоданием, фенобарбиталом и никотиновой кислотой;
  • анализ каловых масс;
  • анализ ДНК;
  • определение ферментов печени.

Проба с голоданием представляет собой специальное исследование, при котором больной человек на протяжении 2 суток получает еду, энергетическая ценность которой не превышает 400 килокалорий. Во время этого периода и за двое суток после него проводят анализ на определение уровня билирубина. Если он поднимается на 50-100%, исследование подтверждает болезнь.

Проба с фенобарбиталом является положительной, когда при приеме этого препарата уровень билирубина снижается. В то время при введении в кровоток человека никотиновой кислоты уровень данного фермента при синдроме Жильбера должен повыситься.

Среди инструментальных методов обследования применяют только УЗИ диагностирование брюшной полости. При этом определяют их форму, размеры и структуру. Изредка для полного исключения прочих диагнозов может быть рекомендовано проведение чрезкожной биопсии печени.

В некоторых случаях больному советуют провести консультации у терапевта и генетика. Дифференциальную диагностику синдрома Жильбера проводят с рядом других болезней печени.

Лечение

Из-за того, что основой заболевания являются индивидуальные особенности организма, вызванные изменением генов в ДНК, особой методики лечения не существует. Врачи рекомендуют придерживаться определенных правил, которые позволяют поддерживать состояние здоровья в норме:

  • соблюдение здорового образа жизни;
  • повышение иммунитета;
  • умеренное употребление воды;
  • отсутствие голодания;
  • недолгое нахождение под солнечными лучами;
  • контроль физических нагрузок;
  • соблюдение диеты №5.

Для понижения уровня билирубина может быть назначен Фенобарбитал. Курс лечения им составляет не более 2 недель. Одноразовая доза зависит от индивидуальных особенностей организма, и может составлять от 0,05 до 0,2 грамм.

В зависимости от показателей обследования, врач может рекомендовать выведение билирубина, связывание ферментов, которые уже циркулируют в кровотоке и их разрушение. Для этого можно принимать активированный уголь, вводить в кровоток альбумин и осуществлять воздействие фототерапией соответственно.

В некоторых случаях показан прием гепатопротекторов, желчегонных препаратов, а также применение процедуры переливания крови.

Диета

Одним из очень важных частей лечения синдрома Жильбера является специальное диетическое питание. Рацион и режим питания человека должен быть тщательно продуман.

Вот несколько рекомендаций к питанию:

  1. Хлеб рекомендуется употреблять немного подсушенным или вчерашнего приготовления. Лучше всего при этом выбирать ржаные или пшеничные хлебобулочные изделия.
  2. Печенье стоит есть приготовленный не из сдобного теста.
  3. Супы можно употреблять молочные или овощные. Для их приготовления следует использовать различные крупы или макаронные изделия.
  4. Мясные и рыбные изделия следует выбирать только нежирных сортов. Блюда из этих продуктов должны быть отварными или запеченными.
  5. Запрещается употреблять жареную пищу.
  6. Сосиски лучше всего выбирать молочных сортов.
  7. Все фрукты и все овощи разрешено употреблять. Это также касается консервированного горошка и квашеной капусты.
  8. Каши приготавливать следует таким образом, чтобы они были рассыпчатыми. Лучше всего предпочтений отдавать гречке или овсянке.
  9. В качестве дополнения к основному блюду можно есть всего одно яйцо в день.
  10. Среди ягод можно употреблять все, кроме очень кислых. Из них можно готовить кисели, компоты, варенье.
  11. Мед и сахар тоже не запрещены.
  12. Разрешается употреблять творог низкой жирности, сгущенное молоко, небольшие порции сметаны, а также неострые твердые сыры.
  13. Полностью надо исключить прием спиртных напитков.
  14. Нельзя использовать любые бульоны на грибах, рыбе или мясе.
  15. Щавель, грибы, зеленый лук, шпинат и редис относятся к запрещенным продуктам.
  16. Жирные сорта мыса и рыбы неблагоприятно влияют на общее состояние здоровья человека.
  17. Крема, шоколадные изделия, мороженое и слишком холодные напитки также не стоит употреблять.
  18. Маринованные овощи, консервы и копченые продукты могут негативно сказаться на состоянии печени.
  19. Голодание также является под строгим запретом.

Если своевременно поставить диагноз синдрома Жильбера, а также тщательно относиться к выполнению всех рекомендаций врачей, никаких проблем данная болезнь не принесет. Она не способна влиять на изменение продолжительности жизни, если больной человек не провоцирует ухудшение своего собственного здоровья.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: